Geneettisenä neuvonantajana olen nähnyt omakohtaisesti geneettisen kantajan seulonnan transformoivan voiman, joka antaa yksilöille mahdollisuuden tehdä tietoisia päätöksiä lisääntymisterveydestään. Terveydenhuollon viimeaikaisen kehityksen myötä, erityisesti Australiassa, jossa Medicaren rahoittama geneettisen kantajan seulonta on tullut saataville kolmeen geneettiseen sairauteen: kystinen fibroosi, spinaalinen lihasatrofia (SMA) ja hauras X […]
Autismispektrihäiriö (ASD) on monimutkainen hermoston kehityshäiriö, joka ilmenee varhaislapsuudessa ja vaikuttaa kommunikaatioon, sosiaaliseen vuorovaikutukseen ja käyttäytymiseen. Vaikka autismin tarkat syyt ovat edelleen monitahoisia ja niitä ei täysin ymmärretä, tutkimukset viittaavat merkittävään geneettiseen komponenttiin. Kliinisellä geneettisellä testauksella ja geneettisellä neuvonnalla voi olla keskeinen rooli geneettisen […]
Maaliskuun edetessä se tuo mukanaan merkittävän tilaisuuden juhlia lähtemätöntä jälkiä, jonka naiset ovat jättäneet historiaan. Tieteen, erityisesti genetiikan, alalla kerronta korostaa usein mieshahmojen saavutuksia. Silti on ratkaisevan tärkeää tunnustaa naisten keskeinen rooli genetiikan ymmärtämisen muovaamisessa. Yksi […]
Terveydenhuollon alalla harvat alat tarjoavat yhtä paljon lupauksia ja potentiaalia vallankumoukselle kuin kliininen genetiikka. Muutaman viime vuosikymmenen aikana ymmärryksemme genetiikasta on kehittynyt hämmästyttävää vauhtia, mikä on avannut näkemyksiä sairauksien syistä ja viitoittanut tietä yksilöllisille hoidoille. Tämän edistyksen eturintamassa on keinotekoinen […]
Popkulttuurin rojaltimaailmassa harvat perheet ovat jättäneet lähtemättömän jäljen aivan kuten Kardashians. Lumokkaasta elämäntyylistään, bisnesimperiumistaan ja tietysti tosi-tv-dominanssistaan tunnettu Kardashian-sukupuu on kiehtova kuvakudos, joka on kudottu voitoksilla, kiistoilla ja kiistattomasti valokeilassa. Juurilla […]
Viime kuussa minun piti pudottaa doodle Banjoni JFK:n kansainväliselle lentokentälle New Yorkissa aloittaakseen hänen matkansa Melbourneen Australiaan. John F Kennedy tai JFK oli Yhdysvaltain presidentti, ja tämä lentokenttä on nimetty hänen mukaansa, mutta häntä kutsutaan usein myös osaksi […]
Terveisiä aurinkoisesta Glasgow'sta, Skotlannista! Nimeni on Matt, ja olen geneettinen neuvonantaja TrakGenessä. Joka kuukausi toivon voivani kirjoittaa postauksen kuuluisasta henkilöstä ja liittää mukaan kopion hänen sukupuustaan tai sukupuustaan. Tänään on European Society of Human Genetics -koulutuskonferenssin viimeinen päivä, ja minä […]
Hei! Nimeni on Matt, ja olen yksi TrakGenessä työskentelevistä geneettisistä neuvonantajista. Olen aussilainen, syntynyt Sydneyssä, ja kasvoin 150 km pohjoiseen Newcastlessa, jossa suoritin myös geneettisen neuvonnan koulutukseni. Olen työskennellyt kliinisesti Sydneyssä ja Melbournessa, ja viimeiset neljä tai […]
Johdanto Geneettisen sukutaulun piirustustyökalu on tehokas työkalu perinnöllisten sairauksien tunnistamiseen. Se on graafinen esitys sukupuusta, joka näyttää perheenjäsenten väliset suhteet ja heidän geneettiset piirteensä. Sitä voidaan käyttää perinnöllisten sairauksien, kuten kystisen fibroosin, Huntingtonin taudin ja sirppisoluanemian, tunnistamiseen. Sukutaulu […]
Suomi 
English (UK) 
Français 
Deutsch 
हिन्दी 
Italiano 
Bahasa Melayu 
Español 
සිංහල