Le trouble du spectre autistique (TSA) est une maladie neurodéveloppementale complexe qui se manifeste dès la petite enfance et a un impact sur la communication, les interactions sociales et le comportement. Même si les causes exactes de l’autisme restent multiples et mal comprises, les recherches suggèrent une composante génétique importante. Les tests génétiques cliniques et le conseil génétique pourraient jouer un rôle central dans la découverte du patrimoine génétique […]
Le mois de mars offre une occasion importante de célébrer la marque indélébile que les femmes ont laissée dans l’histoire. Dans le domaine de la science, en particulier de la génétique, le récit met souvent en avant les réalisations de figures masculines. Pourtant, il est crucial de reconnaître le rôle central que les femmes ont joué dans l’élaboration de notre compréhension de la génétique. Un […]
Dans le domaine des soins de santé, peu de domaines offrent autant de promesses et de potentiel de révolution que la génétique clinique. Au cours des dernières décennies, notre compréhension de la génétique a évolué à un rythme stupéfiant, ouvrant la voie à des connaissances sur les causes des maladies et ouvrant la voie à des traitements personnalisés. Au premier rang de ces progrès se trouve l’artificiel […]
Dans le domaine de la royauté de la culture pop, peu de familles ont laissé une marque indélébile comme les Kardashian. Connu pour son style de vie glamour, ses empires commerciaux et, bien sûr, sa domination de la télé-réalité, l'arbre généalogique Kardashian est une tapisserie fascinante tissée de triomphes, de controverses et d'un flair indéniable pour les projecteurs. Aux racines de […]
Le mois dernier, j'ai dû déposer mon doodle Banjo à l'aéroport international JFK de New York pour le début de son voyage à Melbourne, en Australie. John F Kennedy ou JFK était président des États-Unis et cet aéroport porte son nom, mais il est aussi souvent désigné comme faisant partie de […]
Bonjour depuis le soleil de Glasgow, en Écosse ! Je m'appelle Matt et je suis conseiller en génétique chez TrakGene. Chaque mois, j'espère écrire un article sur une personne célèbre et inclure une copie de son arbre généalogique ou de son pedigree. Aujourd’hui est le dernier jour de la conférence éducative de la Société européenne de génétique humaine et je […]
Salut! Je m'appelle Matt et je suis l'un des conseillers en génétique travaillant chez TrakGene. Je suis un Australien, né à Sydney, et j'ai grandi à 150 km au nord, à Newcastle, où j'ai également suivi ma formation en conseil génétique. J'ai travaillé cliniquement à Sydney et à Melbourne, et depuis quatre ou quatre […]
Introduction Un outil de dessin de tableaux généalogiques génétiques est un outil puissant pour identifier les maladies héréditaires. Il s'agit d'une représentation graphique d'un arbre généalogique qui montre les relations entre les membres de la famille et leurs traits génétiques. Il peut être utilisé pour identifier des maladies héréditaires telles que la mucoviscidose, la maladie de Huntington et la drépanocytose. Le pedigree […]
Le dépistage génétique prénatal fournit aux futurs parents des informations importantes sur la santé de leur enfant à naître. Récemment, de nouvelles lignes directrices ont été publiées pour le dépistage génétique prénatal non invasif (NIPS), qui peuvent fournir des informations plus précises que jamais. Dans cet article, nous examinerons ce qu'est le dépistage génétique prénatal non invasif, comment il fonctionne et quels sont les […]
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