Autism spectrum disorder (ASD) is a complex neurodevelopmental condition that manifests in early childhood, impacting communication, social interaction, and behaviour. Whilst the exact causes of autism remain multifaceted and not fully understood, research suggests a significant genetic component. Clinical genetic testing and genetic counselling may be able to play pivotal roles in unraveling the genetic […]
Der März bietet eine hervorragende Gelegenheit, die unauslöschlichen Spuren zu würdigen, die Frauen in der Geschichte hinterlassen haben. Im Bereich der Wissenschaft, insbesondere der Genetik, werden oft die Leistungen männlicher Persönlichkeiten hervorgehoben. Dennoch ist es wichtig, die entscheidende Rolle anzuerkennen, die Frauen bei der Gestaltung unseres Verständnisses der Genetik gespielt haben. Eine […]
Im Gesundheitswesen gibt es nur wenige Bereiche, die so vielversprechend und revolutionär sind wie die klinische Genetik. In den letzten Jahrzehnten hat sich unser Verständnis der Genetik erstaunlich schnell weiterentwickelt, Erkenntnisse über die Ursachen von Krankheiten gewonnen und den Weg für personalisierte Behandlungen geebnet. Im Vordergrund dieses Fortschritts stehen künstliche […]
Im Reich der Popkultur-Könige haben nur wenige Familien so unauslöschliche Spuren hinterlassen wie die Kardashians. Der Stammbaum der Kardashianer ist bekannt für ihren glamourösen Lebensstil, ihre Geschäftsimperien und natürlich für ihre Dominanz im Reality-TV. Er ist ein faszinierender Wandteppich voller Triumphe, Kontroversen und einem unbestreitbaren Gespür für das Rampenlicht. An den Wurzeln von […]
Letzten Monat musste ich mein Doodle-Banjo am JFK International Airport in New York City abgeben, um seine Reise nach Melbourne, Australien, anzutreten. John F. Kennedy oder JFK war ein Präsident der Vereinigten Staaten und dieser Flughafen ist nach ihm benannt, er wird aber auch oft als Teil von […] bezeichnet.
Hallo aus dem sonnigen Glasgow, Schottland! Mein Name ist Matt und ich bin genetischer Berater bei TrakGene. Jeden Monat hoffe ich, einen Beitrag über eine berühmte Person zu schreiben und eine Kopie ihres Stammbaums oder Stammbaums beizufügen. Heute ist der letzte Tag der Bildungskonferenz der European Society of Human Genetics und ich […]
Hallo! Mein Name ist Matt und ich bin einer der genetischen Berater, die bei TrakGene arbeiten. Ich bin ein Australier, geboren in Sydney und 150 km nördlich in Newcastle aufgewachsen, wo ich auch meine Ausbildung zur genetischen Beratung abgeschlossen habe. Ich habe in Sydney und Melbourne klinisch gearbeitet und in den letzten vier oder […]
Einleitung Ein genetisches Stammbaum-Zeichnungstool ist ein leistungsstarkes Tool zur Identifizierung von Erbkrankheiten. Es handelt sich um eine grafische Darstellung eines Stammbaums, der die Beziehungen zwischen Familienmitgliedern und ihre genetischen Merkmale zeigt. Es kann verwendet werden, um Erbkrankheiten wie Mukoviszidose, Huntington-Krankheit und Sichelzellenanämie zu erkennen. Der Stammbaum […]
Das pränatale genetische Screening liefert werdenden Eltern wichtige Informationen über die Gesundheit ihres ungeborenen Kindes. Kürzlich wurden neue Richtlinien für das nichtinvasive pränatale genetische Screening (NIPS) veröffentlicht, die genauere Informationen als je zuvor liefern können. In diesem Artikel werfen wir einen Blick darauf, was nichtinvasives pränatales genetisches Screening ist, wie es funktioniert und was die […]
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