Gangguan spektrum autisme (ASD) adalah keadaan perkembangan saraf kompleks yang menjelma pada peringkat awal kanak-kanak, memberi kesan kepada komunikasi, interaksi sosial dan tingkah laku. Walaupun punca sebenar autisme kekal pelbagai dan tidak difahami sepenuhnya, penyelidikan mencadangkan komponen genetik yang penting. Ujian genetik klinikal dan kaunseling genetik mungkin boleh memainkan peranan penting dalam membongkar genetik […]
Memandangkan bulan Mac bermula, ia membawa peluang penting untuk meraikan tanda kekal yang ditinggalkan wanita dalam sejarah. Dalam bidang sains, khususnya genetik, naratif sering menonjolkan pencapaian tokoh lelaki. Namun, adalah penting untuk mengakui peranan penting yang dimainkan oleh wanita dalam membentuk pemahaman kita tentang genetik. Satu […]
Dalam bidang penjagaan kesihatan, beberapa bidang memegang janji dan potensi untuk revolusi seperti genetik klinikal. Sejak beberapa dekad yang lalu, pemahaman kita tentang genetik telah berkembang pada kadar yang menakjubkan, membuka kunci cerapan tentang punca penyakit dan membuka jalan untuk rawatan yang diperibadikan. Di barisan hadapan kemajuan ini adalah buatan […]
Dalam bidang royalti budaya pop, beberapa keluarga telah meninggalkan tanda yang tidak dapat dihapuskan seperti orang Kardashians. Dikenali dengan gaya hidup glamor mereka, empayar perniagaan dan, sudah tentu, penguasaan TV realiti mereka, salasilah keluarga Kardashian ialah permaidani menarik yang ditenun dengan kejayaan, kontroversi dan bakat yang tidak dapat dinafikan untuk menjadi tumpuan. Pada akar […]
Bulan lepas saya terpaksa menggugurkan doodle Banjo saya di lapangan terbang Antarabangsa JFK di New York City untuk permulaan perjalanannya ke Melbourne, Australia. John F Kennedy atau JFK ialah seorang presiden Amerika Syarikat, dan mempunyai lapangan terbang ini dinamakan sempena namanya, tetapi dia juga sering dirujuk sebagai sebahagian daripada […]
Helo dari Glasgow yang cerah, Scotland! Nama saya Matt, dan saya seorang kaunselor genetik di TrakGene. Setiap bulan saya berharap dapat menulis siaran tentang orang terkenal dan menyertakan salinan salasilah keluarga atau silsilah mereka. Hari ini adalah hari terakhir persidangan pendidikan European Society of Human Genetics dan saya […]
Hai! Nama saya Matt, dan saya adalah salah seorang kaunselor genetik yang bekerja di TrakGene. Saya seorang lelaki Australia, lahir di Sydney, dan saya dibesarkan 150km ke utara di Newcastle di mana saya juga menamatkan latihan kaunseling genetik saya. Saya telah bekerja secara klinikal di Sydney dan Melbourne, dan selama empat atau […]
Pengenalan Alat lukisan carta silsilah genetik ialah alat yang berkuasa untuk mengenal pasti penyakit yang diwarisi. Ia adalah perwakilan grafik salasilah keluarga yang menunjukkan hubungan antara ahli keluarga dan sifat genetik mereka. Ia boleh digunakan untuk mengenal pasti penyakit yang diwarisi, seperti cystic fibrosis, penyakit Huntington, dan anemia sel sabit. Silsilah […]
Pemeriksaan genetik pranatal menyediakan ibu bapa yang bakal hamil maklumat penting tentang kesihatan anak dalam kandungan mereka. Baru-baru ini, garis panduan baharu telah dikeluarkan untuk pemeriksaan genetik pranatal bukan invasif (NIPS), yang boleh memberikan maklumat yang lebih tepat berbanding sebelum ini. Dalam artikel ini, kita akan melihat apakah pemeriksaan genetik pranatal bukan invasif, cara ia berfungsi, dan apakah […]