Autism spectrum disorder (ASD) is a complex neurodevelopmental condition that manifests in early childhood, impacting communication, social interaction, and behaviour. Whilst the exact causes of autism remain multifaceted and not fully understood, research suggests a significant genetic component. Clinical genetic testing and genetic counselling may be able to play pivotal roles in unraveling the genetic […]
मार्च के महीने में महिलाओं द्वारा इतिहास पर छोड़ी गई अमिट छाप का जश्न मनाने का एक महत्वपूर्ण अवसर है। विज्ञान के क्षेत्र में, विशेष रूप से आनुवंशिकी के क्षेत्र में, कथा अक्सर पुरुषों की उपलब्धियों पर प्रकाश डालती है। फिर भी, आनुवंशिकी के बारे में हमारी समझ को आकार देने में महिलाओं द्वारा निभाई गई महत्वपूर्ण भूमिका को स्वीकार करना महत्वपूर्ण है। एक […]
स्वास्थ्य सेवा के क्षेत्र में, कुछ ही क्षेत्र नैदानिक आनुवंशिकी जितनी क्रांति की संभावना और संभावनाएं रखते हैं। पिछले कुछ दशकों में, आनुवंशिकी के बारे में हमारी समझ आश्चर्यजनक गति से विकसित हुई है, जिससे बीमारियों के कारणों की अंतर्दृष्टि खुल रही है और व्यक्तिगत उपचार का मार्ग प्रशस्त हो रहा है। इस प्रगति में सबसे आगे कृत्रिम है […]
पॉप संस्कृति रॉयल्टी के क्षेत्र में, कुछ परिवारों ने कार्दशियन की तरह एक अमिट छाप छोड़ी है। अपनी ग्लैमरस जीवनशैली, व्यापारिक साम्राज्य और निश्चित रूप से, अपने रियलिटी टीवी प्रभुत्व के लिए जाना जाने वाला, कार्दशियन परिवार का पेड़ जीत, विवादों और सुर्खियों के लिए एक निर्विवाद स्वभाव से बुना हुआ एक आकर्षक टेपेस्ट्री है। की जड़ों में […]
पिछले महीने मुझे अपना डूडल बैंजो मेलबर्न, ऑस्ट्रेलिया की यात्रा की शुरुआत के लिए न्यूयॉर्क शहर के जेएफके अंतर्राष्ट्रीय हवाई अड्डे पर छोड़ना पड़ा था। जॉन एफ कैनेडी या जेएफके संयुक्त राज्य अमेरिका के राष्ट्रपति थे, और इस हवाई अड्डे का नाम उनके नाम पर रखा गया है, लेकिन उन्हें अक्सर […]
सनी ग्लासगो, स्कॉटलैंड से नमस्ते! मेरा नाम मैट है और मैं ट्रैकजीन में जेनेटिक काउंसलर हूं। हर महीने मैं किसी प्रसिद्ध व्यक्ति के बारे में एक पोस्ट लिखने और उनके परिवार के पेड़ या वंशावली की एक प्रति शामिल करने की आशा करता हूं। आज यूरोपियन सोसाइटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स शैक्षिक सम्मेलन का आखिरी दिन है और मैं […]
नमस्ते! मेरा नाम मैट है, और मैं ट्रैकजीन में काम करने वाले आनुवंशिक परामर्शदाताओं में से एक हूं। मैं एक ऑस्ट्रेलियाई लड़का हूं, सिडनी में पैदा हुआ, और मैं 150 किमी उत्तर में न्यूकैसल में पला-बढ़ा हूं, जहां मैंने अपना आनुवंशिक परामर्श प्रशिक्षण भी पूरा किया। मैंने सिडनी और मेलबर्न में चिकित्सकीय रूप से काम किया है, और पिछले चार या […]
परिचय आनुवंशिक वंशावली चार्ट आरेखण उपकरण वंशानुगत बीमारियों की पहचान करने के लिए एक शक्तिशाली उपकरण है। यह एक पारिवारिक वृक्ष का ग्राफिकल प्रतिनिधित्व है जो परिवार के सदस्यों और उनके आनुवंशिक लक्षणों के बीच संबंधों को दर्शाता है। इसका उपयोग वंशानुगत बीमारियों, जैसे सिस्टिक फाइब्रोसिस, हंटिंगटन रोग और सिकल सेल एनीमिया की पहचान करने के लिए किया जा सकता है। वंशावली […]
प्रसवपूर्व आनुवंशिक जांच से भावी माता-पिता को उनके अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में महत्वपूर्ण जानकारी मिलती है। हाल ही में, नॉनइनवेसिव प्रीनेटल जेनेटिक स्क्रीनिंग (एनआईपीएस) के लिए नए दिशानिर्देश जारी किए गए हैं, जो पहले से कहीं अधिक सटीक जानकारी प्रदान कर सकते हैं। इस लेख में, हम देखेंगे कि नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल जेनेटिक स्क्रीनिंग क्या है, यह कैसे काम करती है, और […]