Suoraan kuluttajien (DTC) geenitestit ja geenineuvojien rooli.

Kliinisen genetiikan yhteisö tunnustaa kasvavan kysynnän suoralle kuluttajalle (DTC) -geenitestaukselle. Yritykset, kuten 23andMe, myyvät geenitestejä, analysoivat palautettuja näytteitä ja toimittavat tuloksille jonkin verran analyysejä. DTC: n tulokset etsivät usein spesifisiä variansseja geeneistä, toisin kuin koko genomin testaaminen. DTC: n analyysi on yleensä peräisin tutkimustietokannoista, jotka on koottu löydetyistä variansseista.

Artikkelissa, jonka on julkaissut Tulevaisuuden lääketiede, lääkärit tutkivat, että vikakoodit ohittavat geneettisen testauksen elementit terveydenhuollossa. Genetiikkapalveluun siirryttäessä potilaan perhehistoria kootaan yleensä ja geneettistä neuvontaa tarjotaan ennen geneettistä testausta ja myös sen jälkeen. Geneettiset neuvonantajat tunnistavat riskin, että DTC-geenitestit käyttävät ihmisiä, jotka eivät ehkä ole ajatelleet tulosten selvittämisen seurauksia. Olosuhteissa, joissa ihmiset tietävät, että tietty geneettinen häiriö voi vaikuttaa heihin, on harkittava huolellisesti mahdollista havaintoa, joka saattaa liittyä tähän havaintoon. Geneettisten testien tulosten välittömän vaikutuksen lisäksi geenineuvonta on hyödyllistä auttaa ihmisiä tekemään päätöksiä mahdollisista hoidoista tai elämänvalinnoista, joita he saattavat tehdä seurauksena.

Ison-Britannian kliinisten geneettisten asiantuntijoiden ja geneettisten neuvonantajien tekemä tutkimus DTC-geenitestaus highlighted the importance of interpreting genetic test results in the wider context of a patient’s family history and other medical history. The lack of context behind the results provided by DTCs may lead people to reach false conclusions about their risk of being affected by particular genetic conditions. There are several negative implications that could occur when people reach false conclusions based on the results of DTCs; the first obvious implication is that a person may believe that they are not at risk of a genetic condition when they could in fact be at risk, or could be at risk of passing on a genetic variation (e.g. they may be a carrier but not be affected). The results may alternatively lead people to falsely believe that they are affected or likely to be affected by a genetic disorder, which may cause distress and lead to decisions being made on false conclusions.

Kun otetaan huomioon DTC-geenitestaussarjaa käyttävien ihmisten mahdolliset negatiiviset tulokset, geneettisten neuvonantajien rooli tulee hyvin selväksi. Kliinisen genetiikan palvelut saattavat havaita lisääntyvän kysynnän lähetyksiltä ihmisiltä, jotka ovat saaneet positiivisia tuloksia DTC-geneettisistä testeistä ja jotka kokevat tarvitsevansa lisätutkimuksia tai hoitoa näiltä palveluilta. Tulevaisuuden lääketiede ehdottaa, että vikakoodeja tarjoavat kaupalliset yritykset ottavat vastuun asiakkaidensa hyvinvoinnista ja tarjoavat geenineuvontaa osana palveluitaan sekä ennen testausta että sen jälkeen.

The DTC-geenitestaus Yhdistyneen kuningaskunnan julkaisema artikkeli tuo esiin joukon kysymyksiä, joita geneettiset neuvonantajat saattavat esittää potilaille, kuten kuvitella, miltä heistä tuntuu, kun he saavat tulokset, ja pohtimaan myös, miten tulokset voivat vaikuttaa muihin perheenjäseniin. Artikkeli herättää myös erittäin merkityksellisiä laajempia kysymyksiä siitä, miten genetiikkayhteisö voisi selviytyä lisäkysynnästä. On ajateltavissa, että DTC-genetiikkatestit saattavat johtaa geneettisten neuvonantajien kysynnän kasvuun, johon ainakin osittain voitaisiin vastata telegenetikan avulla. Olemme aiemmin kirjoittaneet siitä telegeneticsia käyttävät vain 15,8% kliiniset geneettiset tutkijat ja harkitsi mahdollisuutta lisätä tätä. Tulevaisuudessa saatamme nähdä DTC-geneettisten testien sääntelyn, joka saattaa sisältää vaatimuksen geneettisen neuvonnan tarjoamisesta geenitestien ja kaupallisten palveluntarjoajien kanssa, ehkä telegenetics-palveluiden kautta.