Ujian genetik langsung kepada pengguna (DTC) dan peranan kaunselor genetik.

Komuniti genetik klinikal menyedari peningkatan permintaan untuk ujian genetik langsung kepada pengguna (DTC). Syarikat seperti 23andMe menjual ujian genetik, menganalisis sampel yang dihantar kembali dan memberikan hasilnya dengan beberapa analisis. Hasil DTC sering mencari variasi spesifik dalam gen, berbanding dengan pengujian keseluruhan genom. Analisis DTC cenderung berasal dari pangkalan data penyelidikan yang telah disusun mengenai variasi yang terdapat.

Dalam artikel yang diterbitkan oleh Perubatan Masa Depan, doktor meneroka fakta bahawa DTC memintas elemen ujian genetik dalam persekitaran penjagaan kesihatan. Apabila dirujuk ke layanan genetik, riwayat keluarga bagi pesakit biasanya akan dikumpulkan dan kaunseling genetik akan ditawarkan sebelum ujian genetik dan juga sesudahnya. Kaunselor genetik menyedari risiko orang menggunakan ujian genetik DTC yang mungkin tidak memikirkan akibat mengetahui hasilnya. Dalam keadaan di mana orang mengetahui bahawa mereka mungkin terpengaruh oleh gangguan genetik tertentu, pertimbangan yang teliti perlu diberikan kepada kemungkinan kesusahan yang mungkin terkait dengan penemuan ini. Di luar kesan langsung hasil ujian genetik, kaunseling genetik berguna untuk membantu orang membuat keputusan mengenai rawatan yang mungkin ada atau pilihan hidup yang mungkin mereka buat sebagai hasilnya.

Penyelidikan yang dilakukan oleh pakar genetik klinikal UK dan kaunselor genetik mengenai Ujian genetik DTC highlighted the importance of interpreting genetic test results in the wider context of a patient’s family history and other medical history. The lack of context behind the results provided by DTCs may lead people to reach false conclusions about their risk of being affected by particular genetic conditions. There are several negative implications that could occur when people reach false conclusions based on the results of DTCs; the first obvious implication is that a person may believe that they are not at risk of a genetic condition when they could in fact be at risk, or could be at risk of passing on a genetic variation (e.g. they may be a carrier but not be affected). The results may alternatively lead people to falsely believe that they are affected or likely to be affected by a genetic disorder, which may cause distress and lead to decisions being made on false conclusions.

Apabila mempertimbangkan kemungkinan hasil negatif bagi orang yang menggunakan alat ujian genetik DTC, peranan kaunselor genetik menjadi sangat jelas. Perkhidmatan genetik klinikal mungkin mendapati bahawa mereka melihat peningkatan permintaan dalam rujukan dari orang yang telah mendapat hasil positif dari ujian genetik DTC dan yang merasakan mereka memerlukan penyelidikan atau rawatan lebih lanjut dari perkhidmatan ini. Perubatan Masa Depan mencadangkan agar syarikat komersial yang menawarkan DTC harus memikul tanggungjawab untuk menjaga kebajikan pelanggan mereka dan memberikan kaunseling genetik sebagai sebahagian daripada perkhidmatan mereka, sebelum dan selepas ujian.

The Ujian genetik DTC artikel yang diterbitkan oleh UK menyoroti pelbagai pertanyaan yang mungkin ditanyakan oleh kaunselor genetik kepada pesakit, seperti membayangkan bagaimana perasaan mereka ketika mendapat hasilnya dan juga mempertimbangkan bagaimana hasilnya dapat mempengaruhi anggota keluarga yang lain. Artikel ini juga menimbulkan beberapa pertanyaan luas yang sangat relevan mengenai bagaimana komuniti genetik dapat mengatasi permintaan tambahan. Dapat dibayangkan bahawa ujian genetik DTC dapat menyebabkan peningkatan permintaan untuk penasihat genetik yang dapat ditangani, setidaknya sebagian, dengan penggunaan telegenetik. Kami sebelum ini menulis mengenai fakta bahawa telegenetik hanya digunakan oleh 15.8% ahli genetik klinikal dan menganggap peluang untuk meningkatkan ini. Di masa depan, kita mungkin melihat peraturan pengujian genetik DTC, yang mungkin termasuk persyaratan untuk bimbingan genetik ditawarkan dengan pengujian genetik dan lebih banyak penyedia komersial yang menawarkan ini, mungkin melalui perkhidmatan telegenetik.