Introduction Cystic fibrosis (CF) poses a significant challenge for many families, with approximately 40,000 individuals in the United States affected by this complex genetic condition. Understanding the nuances of genetic testing is essential, as two primary methodologies – hereditary testing and standard genetic testing – offer distinct advantages and implications for diagnosis and family planning. […]
Prenataalinen geneettinen seulonta antaa odottaville vanhemmille tärkeää tietoa syntymättömän lapsensa terveydestä. Äskettäin on julkaistu uudet ohjeet noninvasiiviseen prenataaliseen geneettiseen seulomiseen (NIPS), jotka voivat tarjota tarkempaa tietoa kuin koskaan ennen. Tässä artikkelissa tarkastellaan, mitä noninvasiivinen prenataalinen geneettinen seulonta on, miten se toimii ja mitä […]
Monogeenisten sairauksien preimplantaatiogeenitestaus (PGT-M) Monogeenisten häiriöiden esi-implantaatiogeenitestaus (PGT-M) on nopeasti kehittyvä lääketieteen ala. Tekniikan kehityksen ansiosta PGT-M on nyt rutiini osa koeputkihedelmöitystä (IVF) monille pariskunnille, jotka ovat vaarassa siirtää perinnöllinen sairaus lapselleen. PGT-M on […]
Mitä on preimplantaatiogeenitestaus? Koeputkihedelmöityksen (IVF) kysynnän globaali kasvu viimeisten 30 vuoden aikana on johtanut implantaatiota edeltävien geneettisten testauspalvelujen kehittämiseen ja käyttöönottoon. Preimplantaatiogeneettinen testaus (PGT) on toimenpide, joka voidaan suorittaa osana koeputkihedelmöityssykliä (IVF). PGT:tä käytetään kromosomipoikkeavuuksien havaitsemiseen […]
Suomi 
English (UK) 
Français 
Deutsch 
हिन्दी 
Italiano 
Bahasa Melayu 
Español 
සිංහල 
Cymraeg 
English 
English (Canada) 
English (Australia)