Tests génétiques directs aux consommateurs (DTC) et rôle des conseillers en génétique.

La communauté de la génétique clinique reconnaît la demande croissante de tests génétiques directs au consommateur (DTC). Des entreprises telles que 23andMe vendent des tests génétiques, analysent les échantillons qui sont renvoyés et fournissent les résultats avec certaines analyses. Les résultats des DTC recherchent fréquemment des variances spécifiques dans les gènes, plutôt que de tester l'ensemble du génome. L'analyse des TTT a tendance à provenir de bases de données de recherche qui ont été rassemblées sur les écarts trouvés.

Dans un article publié par Médecine du futur, les cliniciens explorent le fait que les TTT contournent des éléments des tests génétiques dans un établissement de soins de santé. Lorsqu'il est référé à un service de génétique, les antécédents familiaux du patient seront normalement recueillis et un conseil génétique sera proposé avant tout test génétique et également après. Les conseillers en génétique reconnaissent un risque que les personnes utilisant les tests génétiques DTC n'aient peut-être pas pensé aux conséquences de la découverte des résultats. Dans les circonstances où les gens apprennent qu'ils peuvent être affectés par un trouble génétique particulier, il faut alors examiner attentivement la détresse possible qui pourrait être liée à cette découverte. Au-delà de l'impact immédiat des résultats des tests génétiques, le conseil génétique est utile pour aider les gens à prendre des décisions concernant les traitements qui peuvent être disponibles ou les choix de vie qu'ils pourraient faire en conséquence.

Recherche menée par des généticiens cliniques britanniques et des conseillers en génétique sur Tests génétiques DTC highlighted the importance of interpreting genetic test results in the wider context of a patient’s family history and other medical history. The lack of context behind the results provided by DTCs may lead people to reach false conclusions about their risk of being affected by particular genetic conditions. There are several negative implications that could occur when people reach false conclusions based on the results of DTCs; the first obvious implication is that a person may believe that they are not at risk of a genetic condition when they could in fact be at risk, or could be at risk of passing on a genetic variation (e.g. they may be a carrier but not be affected). The results may alternatively lead people to falsely believe that they are affected or likely to be affected by a genetic disorder, which may cause distress and lead to decisions being made on false conclusions.

Lorsque l'on considère les résultats négatifs potentiels pour les personnes utilisant des kits de test génétique DTC, le rôle des conseillers en génétique devient très clair. Les services de génétique clinique peuvent constater qu'ils constatent une augmentation de la demande de références de personnes qui ont reçu des résultats positifs aux tests génétiques du DTC et qui estiment avoir besoin d'une enquête plus approfondie ou d'un traitement de la part de ces services. Médecine du futur proposent que les sociétés commerciales qui offrent des TTT assument la responsabilité du bien-être de leurs clients et fournissent un conseil génétique dans le cadre de leur service, à la fois avant et après le test.

le Tests génétiques DTC Un article publié par le Royaume-Uni met en évidence une série de questions que les conseillers en génétique pourraient poser aux patients, comme imaginer ce qu'ils ressentiront lorsqu'ils obtiendront les résultats et également considérer comment les résultats pourraient avoir un impact sur les autres membres de la famille. L'article soulève également des questions plus larges très pertinentes sur la manière dont la communauté génétique pourrait faire face à la demande supplémentaire. Il est concevable que les tests génétiques DTC puissent conduire à une augmentation de la demande de conseillers en génétique qui pourrait être traitée, au moins en partie, par l'utilisation de la télégénétique. Nous avons déjà écrit sur le fait que la télégénétique n'est utilisée que par 15.8% de généticiens cliniques et a envisagé l'opportunité d'augmenter ce chiffre. À l'avenir, nous pourrions voir la réglementation des tests génétiques DTC, qui pourrait inclure une exigence de conseil génétique à offrir avec des tests génétiques et davantage de fournisseurs commerciaux offrant cela, peut-être par le biais de services de télégénétique.