Gentests direkt beim Verbraucher (DTC) und die Rolle von genetischen Beratern.

Die Gemeinschaft der klinischen Genetik erkennt die steigende Nachfrage nach Gentests direkt an den Verbraucher (DTC). Firmen wie 23andMe verkaufen Gentests, analysieren Proben, die zurückgeschickt werden, und liefern die Ergebnisse mit einer Analyse. Die Ergebnisse von DTCs suchen häufig nach bestimmten Abweichungen in Genen, anstatt das gesamte Genom zu testen. Die Analyse von DTCs erfolgt in der Regel aus Forschungsdatenbanken, die über alle gefundenen Varianzen zusammengestellt wurden.

In einem Artikel veröffentlicht von Zukunftsmedizin, untersuchen Kliniker die Tatsache, dass DTCs Elemente von genetischen Tests im Gesundheitswesen umgehen. Bei Überweisung an einen genetischen Dienst wird in der Regel eine Familienanamnese des Patienten erhoben und eine genetische Beratung vor jeder genetischen Untersuchung und auch danach angeboten. Genetische Berater erkennen das Risiko von Menschen, die DTC-Gentests verwenden, die möglicherweise nicht über die Folgen der Ermittlung der Ergebnisse nachgedacht haben. Unter Umständen, in denen Menschen erfahren, dass sie möglicherweise von einer bestimmten genetischen Störung betroffen sind, muss die mögliche Belastung, die mit dieser Entdeckung verbunden sein könnte, sorgfältig geprüft werden. Abgesehen von den unmittelbaren Auswirkungen der genetischen Testergebnisse ist die genetische Beratung nützlich, um Menschen zu helfen, Entscheidungen über verfügbare Behandlungen oder Lebensentscheidungen zu treffen, die sie möglicherweise treffen.

Von britischen klinischen Genetikern und genetischen Beratern durchgeführte Forschung über DTC-Gentest highlighted the importance of interpreting genetic test results in the wider context of a patient’s family history and other medical history. The lack of context behind the results provided by DTCs may lead people to reach false conclusions about their risk of being affected by particular genetic conditions. There are several negative implications that could occur when people reach false conclusions based on the results of DTCs; the first obvious implication is that a person may believe that they are not at risk of a genetic condition when they could in fact be at risk, or could be at risk of passing on a genetic variation (e.g. they may be a carrier but not be affected). The results may alternatively lead people to falsely believe that they are affected or likely to be affected by a genetic disorder, which may cause distress and lead to decisions being made on false conclusions.

Betrachtet man die möglichen negativen Folgen für Menschen, die DTC-Gentest-Kits verwenden, wird die Rolle der genetischen Berater sehr deutlich. Klinische Genetikdienste können feststellen, dass sie einen erhöhten Bedarf an Überweisungen von Personen feststellen, die positive Ergebnisse von DTC-Gentests erhalten haben und der Meinung sind, dass sie weitere Untersuchungen oder Behandlungen durch diese Dienste benötigen. Zukunftsmedizin schlagen vor, dass kommerzielle Unternehmen, die DTCs anbieten, die Verantwortung für das Wohlergehen ihrer Kunden übernehmen und genetische Beratung als Teil ihrer Dienstleistungen sowohl vor als auch nach der Untersuchung anbieten sollten.

Das DTC-Gentest Ein von Großbritannien veröffentlichter Artikel beleuchtet eine Reihe von Fragen, die genetische Berater Patienten stellen könnten, wie zum Beispiel, wie sie sich fühlen werden, wenn sie die Ergebnisse erhalten, und auch, wie sich die Ergebnisse auf andere Familienmitglieder auswirken könnten. Der Artikel wirft auch einige sehr relevante allgemeine Fragen auf, wie die Genetik-Community mit der zusätzlichen Nachfrage umgehen könnte. Es ist denkbar, dass DTC-Gentests zu einem steigenden Bedarf an genetischen Beratern führen, der zumindest teilweise durch den Einsatz von Telegenetik begegnet werden könnte. Wir haben zuvor darüber geschrieben, dass Telegenetik wird nur von 15.8% klinischer Genetiker verwendet und erwog die Möglichkeit, diese zu erhöhen. In Zukunft könnten wir die Regulierung von DTC-Gentests sehen, die die Anforderung beinhalten könnte, dass genetische Beratung mit Gentests angeboten wird und mehr kommerzielle Anbieter dies anbieten, möglicherweise durch Telegenetikdienste.