As a genetic counsellor, I’ve witnessed firsthand the transformative power of genetic carrier screening in empowering individuals to make informed decisions about their reproductive health. With recent developments in healthcare, particularly in Australia where Medicare-funded genetic carrier screening has become available for the three genetic conditions cystic fibrosis, spinal muscular atrophy (SMA), and fragile X […]
Autismispektrihäiriö (ASD) on monimutkainen hermoston kehityshäiriö, joka ilmenee varhaislapsuudessa ja vaikuttaa kommunikaatioon, sosiaaliseen vuorovaikutukseen ja käyttäytymiseen. Vaikka autismin tarkat syyt ovat edelleen monitahoisia ja niitä ei täysin ymmärretä, tutkimukset viittaavat merkittävään geneettiseen komponenttiin. Kliinisellä geneettisellä testauksella ja geneettisellä neuvonnalla voi olla keskeinen rooli geneettisen […]
Maaliskuun edetessä se tuo mukanaan merkittävän tilaisuuden juhlia lähtemätöntä jälkiä, jonka naiset ovat jättäneet historiaan. Tieteen, erityisesti genetiikan, alalla kerronta korostaa usein mieshahmojen saavutuksia. Silti on ratkaisevan tärkeää tunnustaa naisten keskeinen rooli genetiikan ymmärtämisen muovaamisessa. Yksi […]
Terveydenhuollon alalla harvat alat tarjoavat yhtä paljon lupauksia ja potentiaalia vallankumoukselle kuin kliininen genetiikka. Muutaman viime vuosikymmenen aikana ymmärryksemme genetiikasta on kehittynyt hämmästyttävää vauhtia, mikä on avannut näkemyksiä sairauksien syistä ja viitoittanut tietä yksilöllisille hoidoille. Tämän edistyksen eturintamassa on keinotekoinen […]
Popkulttuurin rojaltimaailmassa harvat perheet ovat jättäneet lähtemättömän jäljen aivan kuten Kardashians. Lumokkaasta elämäntyylistään, bisnesimperiumistaan ja tietysti tosi-tv-dominanssistaan tunnettu Kardashian-sukupuu on kiehtova kuvakudos, joka on kudottu voitoksilla, kiistoilla ja kiistattomasti valokeilassa. Juurilla […]
Viime kuussa minun piti pudottaa doodle Banjoni JFK:n kansainväliselle lentokentälle New Yorkissa aloittaakseen hänen matkansa Melbourneen Australiaan. John F Kennedy tai JFK oli Yhdysvaltain presidentti, ja tämä lentokenttä on nimetty hänen mukaansa, mutta häntä kutsutaan usein myös osaksi […]
Terveisiä aurinkoisesta Glasgow'sta, Skotlannista! Nimeni on Matt, ja olen geneettinen neuvonantaja TrakGenessä. Joka kuukausi toivon voivani kirjoittaa postauksen kuuluisasta henkilöstä ja liittää mukaan kopion hänen sukupuustaan tai sukupuustaan. Tänään on European Society of Human Genetics -koulutuskonferenssin viimeinen päivä, ja minä […]
Hei! Nimeni on Matt, ja olen yksi TrakGenessä työskentelevistä geneettisistä neuvonantajista. Olen aussilainen, syntynyt Sydneyssä, ja kasvoin 150 km pohjoiseen Newcastlessa, jossa suoritin myös geneettisen neuvonnan koulutukseni. Olen työskennellyt kliinisesti Sydneyssä ja Melbournessa, ja viimeiset neljä tai […]
Introduction A genetic pedigree chart drawing tool is a powerful tool for identifying inherited diseases. It is a graphical representation of a family tree that shows the relationships between family members and their genetic traits. It can be used to identify inherited diseases, such as cystic fibrosis, Huntington’s disease, and sickle cell anemia. The pedigree […]
Suomi 
English (UK) 
Français 
Deutsch 
हिन्दी 
Italiano 
Bahasa Melayu 
Español 
සිංහල 
Cymraeg 
English 
English (Canada) 
English (Australia)