As a genetic counsellor, I’ve witnessed firsthand the transformative power of genetic carrier screening in empowering individuals to make informed decisions about their reproductive health. With recent developments in healthcare, particularly in Australia where Medicare-funded genetic carrier screening has become available for the three genetic conditions cystic fibrosis, spinal muscular atrophy (SMA), and fragile X […]
Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è una condizione complessa dello sviluppo neurologico che si manifesta nella prima infanzia, influenzando la comunicazione, l’interazione sociale e il comportamento. Anche se le cause esatte dell’autismo rimangono molteplici e non del tutto comprese, la ricerca suggerisce una significativa componente genetica. I test genetici clinici e la consulenza genetica potrebbero svolgere un ruolo fondamentale nello svelare il problema genetico […]
L’avvicinarsi di marzo porta con sé un’importante opportunità per celebrare il segno indelebile che le donne hanno lasciato nella storia. Nel campo della scienza, in particolare della genetica, la narrazione spesso mette in risalto i risultati ottenuti dalle figure maschili. Tuttavia, è fondamentale riconoscere il ruolo fondamentale che le donne hanno svolto nel plasmare la nostra comprensione della genetica. Uno […]
Nel campo dell’assistenza sanitaria, pochi campi hanno tante promesse e potenziale di rivoluzione quanto la genetica clinica. Negli ultimi decenni, la nostra comprensione della genetica si è evoluta a un ritmo sorprendente, svelando nuove conoscenze sulle cause delle malattie e aprendo la strada a trattamenti personalizzati. In prima linea in questo progresso c’è l’artificiale […]
Nel regno dei reali della cultura pop, poche famiglie hanno lasciato un segno indelebile come i Kardashian. Conosciuti per il loro stile di vita glamour, gli imperi economici e, naturalmente, per il loro dominio nei reality, l'albero genealogico Kardashian è un affascinante arazzo intessuto di trionfi, controversie e un innegabile talento per i riflettori. Alle radici di […]
Il mese scorso ho dovuto lasciare il mio scarabocchio Banjo all'aeroporto internazionale JFK di New York per l'inizio del suo viaggio a Melbourne, in Australia. John F Kennedy o JFK era un presidente degli Stati Uniti e questo aeroporto porta il suo nome, ma viene spesso indicato anche come parte di […]
Ciao dalla soleggiata Glasgow, Scozia! Mi chiamo Matt e sono un consulente genetico presso TrakGene. Ogni mese spero di scrivere un post su una persona famosa e includere una copia del suo albero genealogico o pedigree. Oggi è l’ultimo giorno della conferenza educativa della Società Europea di Genetica Umana e io […]
CIAO! Mi chiamo Matt e sono uno dei consulenti genetici che lavorano presso TrakGene. Sono un ragazzo australiano, nato a Sydney, e sono cresciuto 150 km a nord, a Newcastle, dove ho anche completato la mia formazione in consulenza genetica. Ho lavorato clinicamente a Sydney e Melbourne, e negli ultimi quattro o […]
Introduction A genetic pedigree chart drawing tool is a powerful tool for identifying inherited diseases. It is a graphical representation of a family tree that shows the relationships between family members and their genetic traits. It can be used to identify inherited diseases, such as cystic fibrosis, Huntington’s disease, and sickle cell anemia. The pedigree […]
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