As a genetic counsellor, I’ve witnessed firsthand the transformative power of genetic carrier screening in empowering individuals to make informed decisions about their reproductive health. With recent developments in healthcare, particularly in Australia where Medicare-funded genetic carrier screening has become available for the three genetic conditions cystic fibrosis, spinal muscular atrophy (SMA), and fragile X […]
Gangguan spektrum autisme (ASD) adalah keadaan perkembangan saraf kompleks yang menjelma pada peringkat awal kanak-kanak, memberi kesan kepada komunikasi, interaksi sosial dan tingkah laku. Walaupun punca sebenar autisme kekal pelbagai dan tidak difahami sepenuhnya, penyelidikan mencadangkan komponen genetik yang penting. Ujian genetik klinikal dan kaunseling genetik mungkin boleh memainkan peranan penting dalam membongkar genetik […]
Memandangkan bulan Mac bermula, ia membawa peluang penting untuk meraikan tanda kekal yang ditinggalkan wanita dalam sejarah. Dalam bidang sains, khususnya genetik, naratif sering menonjolkan pencapaian tokoh lelaki. Namun, adalah penting untuk mengakui peranan penting yang dimainkan oleh wanita dalam membentuk pemahaman kita tentang genetik. Satu […]
Dalam bidang penjagaan kesihatan, beberapa bidang memegang janji dan potensi untuk revolusi seperti genetik klinikal. Sejak beberapa dekad yang lalu, pemahaman kita tentang genetik telah berkembang pada kadar yang menakjubkan, membuka kunci cerapan tentang punca penyakit dan membuka jalan untuk rawatan yang diperibadikan. Di barisan hadapan kemajuan ini adalah buatan […]
Dalam bidang royalti budaya pop, beberapa keluarga telah meninggalkan tanda yang tidak dapat dihapuskan seperti orang Kardashians. Dikenali dengan gaya hidup glamor mereka, empayar perniagaan dan, sudah tentu, penguasaan TV realiti mereka, salasilah keluarga Kardashian ialah permaidani menarik yang ditenun dengan kejayaan, kontroversi dan bakat yang tidak dapat dinafikan untuk menjadi tumpuan. Pada akar […]
Bulan lepas saya terpaksa menggugurkan doodle Banjo saya di lapangan terbang Antarabangsa JFK di New York City untuk permulaan perjalanannya ke Melbourne, Australia. John F Kennedy atau JFK ialah seorang presiden Amerika Syarikat, dan mempunyai lapangan terbang ini dinamakan sempena namanya, tetapi dia juga sering dirujuk sebagai sebahagian daripada […]
Helo dari Glasgow yang cerah, Scotland! Nama saya Matt, dan saya seorang kaunselor genetik di TrakGene. Setiap bulan saya berharap dapat menulis siaran tentang orang terkenal dan menyertakan salinan salasilah keluarga atau silsilah mereka. Hari ini adalah hari terakhir persidangan pendidikan European Society of Human Genetics dan saya […]
Hai! Nama saya Matt, dan saya adalah salah seorang kaunselor genetik yang bekerja di TrakGene. Saya seorang lelaki Australia, lahir di Sydney, dan saya dibesarkan 150km ke utara di Newcastle di mana saya juga menamatkan latihan kaunseling genetik saya. Saya telah bekerja secara klinikal di Sydney dan Melbourne, dan selama empat atau […]
Introduction A genetic pedigree chart drawing tool is a powerful tool for identifying inherited diseases. It is a graphical representation of a family tree that shows the relationships between family members and their genetic traits. It can be used to identify inherited diseases, such as cystic fibrosis, Huntington’s disease, and sickle cell anemia. The pedigree […]