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Blog del consulente genetico

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Genetic Counsellor Blog

Comprendere l'importanza dello screening dei portatori: approfondimenti da un consulente genetico

As a genetic counsellor, I’ve witnessed firsthand the transformative power of genetic carrier screening in empowering individuals to make informed decisions about their reproductive health. With recent developments in healthcare, particularly in Australia where Medicare-funded genetic carrier screening has become available for the three genetic conditions cystic fibrosis, spinal muscular atrophy (SMA), and fragile X […]

Genetic Counsellor Blog

Comprendere il ruolo dei test genetici clinici e della consulenza genetica nell'autismo

Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è una condizione complessa dello sviluppo neurologico che si manifesta nella prima infanzia, influenzando la comunicazione, l’interazione sociale e il comportamento. Anche se le cause esatte dell’autismo rimangono molteplici e non del tutto comprese, la ricerca suggerisce una significativa componente genetica. I test genetici clinici e la consulenza genetica potrebbero svolgere un ruolo fondamentale nello svelare il problema genetico […]

Rosalind Franklin e le eroine non celebrate della genetica: celebrazione del contributo delle donne alla scienza 1
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Genetic Counsellor Blog

Rosalind Franklin e le eroine non celebrate della genetica: celebrazione dei contributi delle donne alla scienza

L’avvicinarsi di marzo porta con sé un’importante opportunità per celebrare il segno indelebile che le donne hanno lasciato nella storia. Nel campo della scienza, in particolare della genetica, la narrazione spesso mette in risalto i risultati ottenuti dalle figure maschili. Tuttavia, è fondamentale riconoscere il ruolo fondamentale che le donne hanno svolto nel plasmare la nostra comprensione della genetica. Uno […]

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