Als genetische Beraterin habe ich aus erster Hand miterlebt, wie transformativ genetische Trägerscreenings Menschen dabei unterstützen, fundierte Entscheidungen über ihre reproduktive Gesundheit zu treffen. Mit den jüngsten Entwicklungen im Gesundheitswesen, insbesondere in Australien, wo von Medicare finanzierte genetische Trägerscreenings für die drei genetischen Erkrankungen Mukoviszidose, spinale Muskelatrophie (SMA) und Fragiles-X-Syndrom verfügbar geworden sind […]
Genetischer Berater-Blog
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Autism spectrum disorder (ASD) is a complex neurodevelopmental condition that manifests in early childhood, impacting communication, social interaction, and behaviour. Whilst the exact causes of autism remain multifaceted and not fully understood, research suggests a significant genetic component. Clinical genetic testing and genetic counselling may be able to play pivotal roles in unraveling the genetic […]
- Matt Burgess
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Der März bietet eine hervorragende Gelegenheit, die unauslöschlichen Spuren zu würdigen, die Frauen in der Geschichte hinterlassen haben. Im Bereich der Wissenschaft, insbesondere der Genetik, werden oft die Leistungen männlicher Persönlichkeiten hervorgehoben. Dennoch ist es wichtig, die entscheidende Rolle anzuerkennen, die Frauen bei der Gestaltung unseres Verständnisses der Genetik gespielt haben. Eine […]
- Tim Jackson
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