En tant que conseiller en génétique, j'ai été témoin du pouvoir transformateur du dépistage génétique des porteurs en permettant aux individus de prendre des décisions éclairées concernant leur santé reproductive. Avec les développements récents dans le domaine des soins de santé, en particulier en Australie où le dépistage génétique des porteurs financé par Medicare est devenu disponible pour les trois maladies génétiques que sont la mucoviscidose, l'atrophie musculaire spinale (SMA) et l'X fragile […]
Blog du conseiller en génétique
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Le trouble du spectre autistique (TSA) est une maladie neurodéveloppementale complexe qui se manifeste dès la petite enfance et a un impact sur la communication, les interactions sociales et le comportement. Même si les causes exactes de l’autisme restent multiples et mal comprises, les recherches suggèrent une composante génétique importante. Les tests génétiques cliniques et le conseil génétique pourraient jouer un rôle central dans la découverte du patrimoine génétique […]
- Matt Burgess
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As March unfolds, it brings with it a significant opportunity to celebrate the indelible mark women have left on history. In the realm of science, particularly genetics, the narrative often highlights the achievements of male figures. Yet, it is crucial to acknowledge the pivotal role women have played in shaping our understanding of genetics. One […]
- Tim Jackson
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