Introduction Cystic fibrosis (CF) poses a significant challenge for many families, with approximately 40,000 individuals in the United States affected by this complex genetic condition. Understanding the nuances of genetic testing is essential, as two primary methodologies – hereditary testing and standard genetic testing – offer distinct advantages and implications for diagnosis and family planning. […]
Prenatal genetic screening provides expectant parents with important information about their unborn child’s health. Recently, new guidelines have been released for noninvasive prenatal genetic screening (NIPS), which can provide more accurate information than ever before. In this article, we’ll take a look at what noninvasive prenatal genetic screening is, how it works, and what the […]
Pruebas genéticas previas a la implantación para trastornos monogénicos (PGT-M) Las pruebas genéticas previas a la implantación para trastornos monogénicos (PGT-M) son un área de la medicina en rápida evolución. Gracias a los avances tecnológicos, PGT-M es ahora una parte rutinaria de la fertilización in vitro (FIV) para muchas parejas que corren el riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria a su hijo. PGT-M es […]
¿Qué son las pruebas genéticas preimplantacionales? Un aumento global en la demanda de fertilización in vitro (FIV) durante los últimos 30 años ha impulsado el desarrollo y la adopción de servicios de pruebas genéticas preimplantacionales. La prueba genética previa a la implantación (PGT) es un procedimiento que se puede realizar como parte de un ciclo de fertilización in vitro (FIV). El PGT se utiliza para detectar anomalías cromosómicas […]