Die Interoperabilität von klinischer Genetik-Software über HL7-Schnittstellen bleibt für Genetics Services im Jahr 2019 eine Priorität

Wenn Sie unsere letzten Beiträge verfolgt haben, werden Sie über unsere Forschung informiert sein, um mehr über die Herausforderungen und Anforderungen derjenigen zu erfahren, die in den Genetikdiensten für klinische Genetik-Softwarelösungen arbeiten. Wir haben das Niveau von bereits abgedeckt Benutzerzufriedenheit in Genetik-Software und der IT-Herausforderungen für Genetikdienste. In diesem dritten und letzten Beitrag zu dieser Forschung werden wir Ihnen die Funktionen vorstellen, die für Benutzer von Software für klinische Genetik als die wichtigsten angesehen werden.

Auf die Frage nach der Wichtigkeit von Funktionen in einem Softwarepaket für klinische Genetik bewerteten die Befragten die Wichtigkeit der folgenden Punkte:

• Schnittstelle zu anderen Krankenhaussystemen.
• Schnittstelle zu Risikotools wie BOADICEA.
• Erstellen und speichern Sie Antworten auf den Fragebogen zur Familiengeschichte.
• Notieren Sie die Ergebnisse von Tests / Untersuchungen.
• Erfassen Sie die klinischen Merkmale von Patienten.
• Generieren Sie Briefe an Patienten (z. B. Terminbriefe).
• Integrierte Stammbaumzeichnung.

Schnittstellen und Interoperabilität stehen für Benutzer von Genetik-Software ganz oben auf der Tagesordnung.

Schnittstellen zu anderen Krankenhaussystemen und die Aufzeichnung der Ergebnisse von Tests / Untersuchungen standen ganz oben auf der Liste, dicht gefolgt von Schnittstellen zu Risikotools und integrierter Stammbaumzeichnung. Beim Filtern der Ergebnisse nach klinischen Anwendern wurden die Ergebnisse noch gebündelter und zeigten, dass alle aufgeführten Merkmale von erheblicher Bedeutung waren, mit Ausnahme der Erstellung von Briefen an Patienten.

Der spezielle Charakter von Software für die klinische Genetik führt häufig dazu, dass der Austausch von Daten mit anderen Systemen maßgeschneiderte Entwicklungsarbeiten erfordert. Die Forschung zeigt eine Nachfrage nach größerer Interoperabilität, damit Genetik-Software mit anderen Systemen verbunden werden kann. Ein sehr häufiges Beispiel hierfür ist die Schaffung einer Schnittstelle zu Krankenhausinformationssystemen, um demografische Daten und Termindaten von Patienten gemeinsam zu nutzen. Es gibt mehr Interoperabilitätsmöglichkeiten, die genutzt werden können, z. B. Schnittstellen zu Genetiklabors und Risikotools wie BOADICEA.

Die hohe Bedeutung, die der Aufzeichnung der Ergebnisse von Tests und Untersuchungen beigemessen wird, kann sich auch auf die Interoperabilität beziehen. Die Ergebnisse von Tests und Untersuchungen können an Genetikdienste gesendet oder über separate Laborinformationsmanagementsysteme (LIMS) zur Verfügung gestellt werden. Eine Schnittstelle zur Software für klinische Genetik wäre jedoch hilfreich, damit der Genetikdienst problemlos auf Patienten- und Familiendaten zugreifen kann.

Mobilisierung genetischer Daten durch Annahme von Standards.

Es war zwar beruhigend zu entdecken, dass unsere Forschungsergebnisse die Ergebnisse von unterstützen David Brailers Forschung im Jahr 2005Dies war auch ein Hinweis darauf, dass sich in diesem Bereich seit diesen ursprünglichen Erkenntnissen nicht genügend Entwicklung entwickelt hat. Standards wie HL7 und FHIR wurden entwickelt und übernommen, um eine Standardmethode für die Strukturierung und Kommunikation von Patientendaten zwischen Systemen bereitzustellen. Das Genomic Data Commons des National Cancer Institute ist eine von mehreren Organisationen, die ihre eigenen Standards für die Schnittstelle mit ihren Daten entwickelt haben.

Entwickler von Genetik-Softwarelösungen müssen diese Standards übernehmen und Schnittstellen entwickeln, damit die Endbenutzer die Vorteile nutzen können. Vermittler haben die Möglichkeit, diese Lücke zu schließen und eine einzige Schnittstelle bereitzustellen, an die sich Genetikdienste anschließen können, ohne mehrere Schnittstellen entwickeln und warten zu müssen.

Was nun?

Wir hoffen, Ihnen haben die Ergebnisse unserer Forschung gefallen. Wir möchten uns noch einmal bei allen bedanken, die in der Genetik tätig sind und sich die Zeit genommen haben, auf unsere Umfrage zu antworten. Das Wissen, das wir aus dieser Forschung gewonnen haben, hilft dabei, die Roadmap und die Entwicklung von TrakGene zu informieren. Diese Forschung und die damit verbundenen Gespräche haben bereits zu weiteren Forschungen geführt; Wir freuen uns darauf, Sie über den Fortschritt und die Ergebnisse dieser weiteren Forschung in der Genetikindustrie und den Softwarelösungen, die diese unterstützen, auf dem Laufenden zu halten.