Cos’è il test genetico preimpianto?

Cos’è il test genetico preimpianto?

Un aumento globale della domanda di fecondazione in vitro (IVF) negli ultimi 30 anni ha guidato lo sviluppo e l’adozione di servizi di test genetici preimpianto. Il test genetico preimpianto (PGT) è una procedura che può essere eseguita come parte di un ciclo di fecondazione in vitro (IVF). La PGT viene utilizzata per rilevare anomalie cromosomiche negli embrioni, che sono potenziali cause di fallimento dell'impianto, aborto spontaneo e morte in utero. Consente agli specialisti della riproduzione di determinare la vitalità degli embrioni prima che vengano trasferiti nell'utero di una donna.

Il PGT può essere utilizzato anche per testare specifiche mutazioni genetiche in un embrione, comprese quelle associate a malattie o condizioni genetiche ereditarie. Il PGT viene spesso scelto da coppie che hanno avuto in precedenza più aborti spontanei o che almeno un figlio è affetto da una grave malattia genetica. Un medico può anche raccomandare la PGT se la donna ha avuto diversi cicli di fecondazione in vitro senza successo in cui sono risultati pochi o nessun embrione vitale. La PGT è un'opzione per i pazienti sottoposti a fecondazione in vitro che desiderano ridurre le possibilità di avere un bambino con una malattia genetica.

Come vengono eseguiti i test genetici preimpianto?

Il PGT è un test straordinario e non invasivo che misura la composizione genetica degli embrioni prima che vengano impiantati in un ciclo di fecondazione in vitro. Il test genetico preimpianto è una procedura di fecondazione in vitro che aiuta a rilevare malattie genetiche specifiche negli embrioni prima di essere inseriti nell’utero. L'acquisizione della storia familiare è un primo passo importante nel PGT per identificare i fattori di rischio per possibili malattie ereditarie e può fornire informazioni sulle malattie per le quali vengono testate. Catturare la storia familiare consente inoltre ai consulenti genetici di esplorare le preoccupazioni dei pazienti con IVT in base alla loro storia familiare.

The embryos are tested at least once by their fourth cell division. Their DNA is sequenced and compared with the mother’s DNA and father’s DNA to help predict the range of diseases they might develop in life. The purpose of the procedure is to identify embryos that do not contain any genetic mutations.

Questo potente strumento consente lo screening genetico degli embrioni in fase iniziale. Identificando e trasferendo selettivamente un embrione non affetto, e quindi non trasferendo alcun embrione affetto nell'utero, le famiglie sono in grado di evitare malattie genetiche nella loro prole.

Alcune condizioni genetiche che possono essere testate con test genetici preimpianto includono la fibrosi cistica, l'anemia falciforme e la sindrome dell'X fragile.

In che modo i pazienti possono trarre vantaggio dai test genetici preimpianto?

Preimplantation genetic testing (PGT) can ensure that you and your partner don’t pass on any genetic diseases to your baby. It is risky to have children if either partner has a family history of genetic diseases. Preimplantation genetic testing can ensure that you and your partner don’t pass on any genetic diseases to your baby.

Cells are taken from embryos prior to being frozen; these cells are then tested for genetic abnormalities that are linked with inherited diseases. The results of these tests will inform a patient’s decision about whether to keep those embryos and / or have them implanted.

Sebbene ci siano molte cose da considerare, inclusi i geni trasmessi al bambino, i test genetici possono garantire che il tuo bambino sia sano. La decisione di intraprendere un test genetico preimpianto e l’esame dei risultati è meglio supportata da un consulente genetico che possa garantire che i pazienti con IVT prendano pienamente in considerazione una serie di possibili implicazioni per l’esecuzione del test e l’apprendimento dei risultati.

Punti chiave

• Il test genetico preimpianto, o PGT, è un modo efficace per testare malattie genetiche e anomalie cromosomiche.
• Malattie ereditarie come la fibrosi cistica, l'anemia falciforme e la sindrome dell'X fragile possono essere rilevate prima dell'impianto degli embrioni.
• I pazienti sottoposti a fecondazione in vitro possono evitare di trasmettere malattie ereditarie rilevabili alla loro prole.