ऑस्ट्रेलिया में हाल ही में हुए एक अध्ययन से पता चला है आनुवंशिकी सेवाओं के रेफरल के लिए दिशानिर्देशों का मूल्यांकन किया. अध्ययन ने आनुवंशिकी नियुक्तियों और अनुवर्ती सत्रों में उपस्थिति में सुधार के लक्ष्य के साथ स्त्री रोग संबंधी ऑन्कोलॉजी रोगियों के लिए मौजूदा रेफरल दिशानिर्देशों की प्रभावकारिता की जांच की। अध्ययन से पता चला कि डिम्बग्रंथि और स्तन कैंसर जैसी स्थितियों से प्रभावित महिलाओं के लिए आनुवंशिकी मूल्यांकन के सिद्ध लाभों के बावजूद, इन महिलाओं और संभवतः प्रभावित रिश्तेदारों को आनुवंशिकी मूल्यांकन में भाग लेना एक चुनौती बनी हुई है।
अध्ययन महिलाओं के दो समूहों का अनुसरण करता है, आनुवंशिकी सेवाओं के लिए उनके रेफरल, अनुवर्ती नियुक्तियों के लिए उनके निमंत्रण और अनुवर्ती नियुक्तियों में उपस्थिति के स्तर पर नज़र रखता है। ट्रैकजीन का उपयोग ऑस्ट्रेलिया के न्यू साउथ वेल्स (एनएसडब्ल्यू) राज्य में किया जाता है और यह इस राज्य में आनुवंशिकी सेवाओं के सभी रेफरल के रिकॉर्ड संग्रहीत करता है। अध्ययन इस डेटा का उपयोग अध्ययन के लिए रोगियों के नमूने की पहचान करने और रेफरल प्रक्रिया के माध्यम से रोगियों को ट्रैक करने में करने में सक्षम था।
आनुवांशिकी मूल्यांकन को प्रभावित करने वाले कारकों की एक श्रृंखला की पहचान की गई और इसमें पारिवारिक इतिहास रिकॉर्ड की पूर्णता भी शामिल थी। आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ मूल्यांकन के लिए पारिवारिक इतिहास प्रश्नावली एक सामान्य शर्त है। कुछ मामलों में पारिवारिक इतिहास डेटा पर्याप्त रूप से एकत्र नहीं किया गया था। का उपयोग वंशावली चार्ट ड्राइंग उपकरण are vital in gathering family history information quickly and in a form that can be used to completing a genetics assessment. Pedigrees need to have both the visual representation of the family history, but also the data behind each individual family member in the pedigree. In order to streamline the process of collecting family history data, TrakGene’s pedigree chart drawing tool not only creates the family tree but also creates records for each family member in the database, to which referral, diagnosis and appointment data can also be added.
अध्ययन से यह भी स्पष्ट हुआ कि समय पर अनुवर्ती नियुक्तियों के लिए आमंत्रित करने और इन नियुक्तियों में उपस्थिति को ट्रैक करने के लिए रोगी डेटा को प्रभावी ढंग से प्रबंधित करने में सक्षम होने की क्षमता भी महत्वपूर्ण थी। जेनेटिक्स सेवाएँ इस डेटा का उपयोग रोगियों को ट्रैक करने और उन रोगियों की पहचान करने के लिए कर सकती हैं जो नेट के माध्यम से फिसल सकते हैं। न केवल क्लीनिकों में उपस्थिति की निगरानी करने में सक्षम होना महत्वपूर्ण है, बल्कि अनुवर्ती नियुक्ति के लिए उन लोगों पर रिपोर्ट करने और उन रोगियों के लिए नियुक्ति के निमंत्रण को ट्रिगर करने में सक्षम होना भी महत्वपूर्ण है। रोगी प्रबंधन प्रणालियों में अनुवर्ती नियुक्तियों को ट्रैक करने और व्यवस्थित करने की सुविधा हमेशा अच्छी तरह से प्रदान नहीं की जाती है क्योंकि कई बाह्य रोगी सेवाओं के लिए उपचार या निदान के लिए केवल एक ही नियुक्ति की आवश्यकता होती है।
अध्ययन का निष्कर्ष है कि आनुवंशिकी सेवाओं के रेफरल दिशानिर्देशों में हस्तक्षेप और सुधार प्रभावी थे। आगे यह निष्कर्ष निकाला गया कि पारिवारिक इतिहास दिखाने वाले वंशावली चार्ट स्त्री रोग संबंधी ऑन्कोलॉजी रोगियों के लिए आनुवंशिक जोखिमों की गणना करने में हमेशा उपयोगी नहीं थे क्योंकि लगभग 50% मामलों में स्थितियों का केवल इतिहास था; हालाँकि, अध्ययन ने यह स्पष्ट कर दिया कि पारिवारिक इतिहास डेटा एकत्र करने और इन रोगियों के लिए वंशावली चार्ट बनाने से निश्चित रूप से कोई नुकसान नहीं हुआ। यह विचार करना भी महत्वपूर्ण है कि यह अध्ययन विशेष रूप से स्त्री रोग संबंधी ऑन्कोलॉजी रोगियों पर केंद्रित था।
अध्ययन अंततः प्रभावी के सकारात्मक प्रभाव को प्रदर्शित करता है आनुवंशिक रोगी प्रबंधन प्रणाली रोगियों को आनुवंशिकी सेवाओं के लिए रेफर करने की प्रक्रिया में और अनुसंधान अध्ययन के प्रयोजनों के लिए भी।