CIAO! Mi chiamo Matt e sono uno dei consulenti genetici che lavorano presso TrakGene. Sono un ragazzo australiano, nato a Sydney, e sono cresciuto 150 km a nord, a Newcastle, dove ho anche completato la mia formazione in consulenza genetica. Ho lavorato clinicamente a Sydney e Melbourne, e negli ultimi quattro o […]
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Introduzione Uno strumento per disegnare un albero genealogico genetico è un potente strumento per identificare le malattie ereditarie. È una rappresentazione grafica di un albero genealogico che mostra le relazioni tra i membri della famiglia e i loro tratti genetici. Può essere utilizzato per identificare malattie ereditarie, come la fibrosi cistica, la malattia di Huntington e l'anemia falciforme. Il pedigree […]
Lo screening genetico prenatale fornisce ai futuri genitori informazioni importanti sulla salute del loro bambino non ancora nato. Recentemente sono state pubblicate nuove linee guida per lo screening genetico prenatale non invasivo (NIPS), che possono fornire informazioni più accurate che mai. In questo articolo daremo un'occhiata a cos'è lo screening genetico prenatale non invasivo, come funziona e quali sono i […]
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