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Some of you that have been following our developments and latest releases will have noticed that 2024 was a very busy and productive year for us, particularly our team working on the Patient Engagement Portal. Our Patient Engagement Portal functionality has expanded significantly and becoming a stand alone cloud based pedigree tool in its […]
The field of genetic counselling has seen significant growth in recent years, with genetic counsellors playing an increasingly critical role in the healthcare landscape. Their expertise in genetic testing, risk assessment, and patient education is indispensable in navigating the complexities of genetic diseases. However, as genetic counsellors have grown more integral to patient care, challenges […]
Genetic testing offers invaluable insights, helping individuals detect, prevent, and treat hereditary conditions. However, many Australians have hesitated to undergo these tests due to fears of discrimination in life insurance. The recent decision by the Albanese Government to ban the use of adverse predictive genetic test results in life insurance underwriting is a significant step […]
Last week, the Gold Coast in Queensland, Australia, played host to the Human Genetics Society of Australasia’s (HGSA) annual scientific meeting, a vibrant gathering that brought together genetic counsellors, researchers, and clinicians from across the region. As a genetic counsellor, this event was a meaningful opportunity to reconnect with colleagues, some of whom I hadn’t […]
I progressi nel campo dell’intelligenza artificiale (AI) hanno rivoluzionato vari settori e l’assistenza sanitaria non fa eccezione. Nel campo della genetica clinica, l’intelligenza artificiale nella consulenza genetica rappresenta una promessa significativa, offrendo sia vantaggi che svantaggi nel modo in cui le informazioni genetiche vengono gestite e consigliate. Questo blog esplora questi aspetti, approfondendo le potenziali applicazioni dell'intelligenza artificiale in fase pre-test e […]
In qualità di consulente genetico, ho assistito in prima persona al potere di trasformazione dello screening dei portatori genetici nel consentire agli individui di prendere decisioni informate sulla propria salute riproduttiva. Con i recenti sviluppi nel settore sanitario, in particolare in Australia, dove lo screening dei portatori genetici finanziato da Medicare è diventato disponibile per le tre condizioni genetiche fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale (SMA) e X fragile […]
Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è una condizione complessa dello sviluppo neurologico che si manifesta nella prima infanzia, influenzando la comunicazione, l’interazione sociale e il comportamento. Anche se le cause esatte dell’autismo rimangono molteplici e non del tutto comprese, la ricerca suggerisce una significativa componente genetica. I test genetici clinici e la consulenza genetica potrebbero svolgere un ruolo fondamentale nello svelare il problema genetico […]
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