एक आनुवंशिक परामर्शदाता के रूप में, मैंने प्रत्यक्ष रूप से देखा है कि आनुवंशिक वाहक स्क्रीनिंग की परिवर्तनकारी शक्ति व्यक्तियों को उनके प्रजनन स्वास्थ्य के बारे में सूचित निर्णय लेने में सशक्त बनाती है। स्वास्थ्य सेवा में हाल के विकासों के साथ, विशेष रूप से ऑस्ट्रेलिया में जहाँ मेडिकेयर द्वारा वित्तपोषित आनुवंशिक वाहक स्क्रीनिंग तीन आनुवंशिक स्थितियों सिस्टिक फाइब्रोसिस, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए), और फ़्रैगाइल एक्स के लिए उपलब्ध हो गई है […]
ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (ASD) एक जटिल न्यूरोडेवलपमेंटल स्थिति है जो बचपन में ही प्रकट होती है, जिससे संचार, सामाजिक संपर्क और व्यवहार प्रभावित होता है। जबकि ऑटिज्म के सटीक कारण बहुआयामी हैं और पूरी तरह से समझ में नहीं आए हैं, शोध एक महत्वपूर्ण आनुवंशिक घटक का सुझाव देते हैं। नैदानिक आनुवंशिक परीक्षण और आनुवंशिक परामर्श आनुवंशिक कारणों को उजागर करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकते हैं […]
मार्च के महीने में महिलाओं द्वारा इतिहास पर छोड़ी गई अमिट छाप का जश्न मनाने का एक महत्वपूर्ण अवसर है। विज्ञान के क्षेत्र में, विशेष रूप से आनुवंशिकी के क्षेत्र में, कथा अक्सर पुरुषों की उपलब्धियों पर प्रकाश डालती है। फिर भी, आनुवंशिकी के बारे में हमारी समझ को आकार देने में महिलाओं द्वारा निभाई गई महत्वपूर्ण भूमिका को स्वीकार करना महत्वपूर्ण है। एक […]
स्वास्थ्य सेवा के क्षेत्र में, कुछ ही क्षेत्र नैदानिक आनुवंशिकी जितनी क्रांति की संभावना और संभावनाएं रखते हैं। पिछले कुछ दशकों में, आनुवंशिकी के बारे में हमारी समझ आश्चर्यजनक गति से विकसित हुई है, जिससे बीमारियों के कारणों की अंतर्दृष्टि खुल रही है और व्यक्तिगत उपचार का मार्ग प्रशस्त हो रहा है। इस प्रगति में सबसे आगे कृत्रिम है […]
पॉप संस्कृति रॉयल्टी के क्षेत्र में, कुछ परिवारों ने कार्दशियन की तरह एक अमिट छाप छोड़ी है। अपनी ग्लैमरस जीवनशैली, व्यापारिक साम्राज्य और निश्चित रूप से, अपने रियलिटी टीवी प्रभुत्व के लिए जाना जाने वाला, कार्दशियन परिवार का पेड़ जीत, विवादों और सुर्खियों के लिए एक निर्विवाद स्वभाव से बुना हुआ एक आकर्षक टेपेस्ट्री है। की जड़ों में […]
पिछले महीने मुझे अपना डूडल बैंजो मेलबर्न, ऑस्ट्रेलिया की यात्रा की शुरुआत के लिए न्यूयॉर्क शहर के जेएफके अंतर्राष्ट्रीय हवाई अड्डे पर छोड़ना पड़ा था। जॉन एफ कैनेडी या जेएफके संयुक्त राज्य अमेरिका के राष्ट्रपति थे, और इस हवाई अड्डे का नाम उनके नाम पर रखा गया है, लेकिन उन्हें अक्सर […]
सनी ग्लासगो, स्कॉटलैंड से नमस्ते! मेरा नाम मैट है और मैं ट्रैकजीन में जेनेटिक काउंसलर हूं। हर महीने मैं किसी प्रसिद्ध व्यक्ति के बारे में एक पोस्ट लिखने और उनके परिवार के पेड़ या वंशावली की एक प्रति शामिल करने की आशा करता हूं। आज यूरोपियन सोसाइटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स शैक्षिक सम्मेलन का आखिरी दिन है और मैं […]
नमस्ते! मेरा नाम मैट है, और मैं ट्रैकजीन में काम करने वाले आनुवंशिक परामर्शदाताओं में से एक हूं। मैं एक ऑस्ट्रेलियाई लड़का हूं, सिडनी में पैदा हुआ, और मैं 150 किमी उत्तर में न्यूकैसल में पला-बढ़ा हूं, जहां मैंने अपना आनुवंशिक परामर्श प्रशिक्षण भी पूरा किया। मैंने सिडनी और मेलबर्न में चिकित्सकीय रूप से काम किया है, और पिछले चार या […]
परिचय आनुवंशिक वंशावली चार्ट आरेखण उपकरण वंशानुगत बीमारियों की पहचान करने के लिए एक शक्तिशाली उपकरण है। यह एक पारिवारिक वृक्ष का ग्राफिकल प्रतिनिधित्व है जो परिवार के सदस्यों और उनके आनुवंशिक लक्षणों के बीच संबंधों को दर्शाता है। इसका उपयोग वंशानुगत बीमारियों, जैसे सिस्टिक फाइब्रोसिस, हंटिंगटन रोग और सिकल सेल एनीमिया की पहचान करने के लिए किया जा सकता है। वंशावली […]
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