{"id":19660,"date":"2023-01-06T16:36:17","date_gmt":"2023-01-06T16:36:17","guid":{"rendered":"https:\/\/www.trakgene.com\/?p=19660"},"modified":"2023-01-04T16:40:57","modified_gmt":"2023-01-04T16:40:57","slug":"ce-que-vous-devez-savoir-sur-les-tests-genetiques-preimplantatoires-pour-les-maladies-monogeniques-pgt-m","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.trakgene.com\/fr\/2023\/01\/06\/what-you-need-to-know-about-preimplantation-genetic-testing-for-monogenic-disorders-pgt-m\/","title":{"rendered":"Ce que vous devez savoir sur les tests g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9implantatoires pour les troubles monog\u00e9niques (PGT-M)"},"content":{"rendered":"

Tests g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9implantatoires pour les troubles monog\u00e9niques (PGT-M)<\/strong><\/h2>\n

Les tests g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9implantatoires pour les troubles monog\u00e9niques (PGT-M) constituent un domaine de la m\u00e9decine en \u00e9volution rapide. Gr\u00e2ce aux progr\u00e8s technologiques, le DPI-M fait d\u00e9sormais partie int\u00e9grante de la f\u00e9condation in vitro (FIV) pour de nombreux couples qui risquent de transmettre une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire \u00e0 leur enfant.<\/p>\n

Le PGT-M est un moyen de d\u00e9pister les embryons pour des maladies g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cifiques avant l'implantation. En testant les embryons, les couples peuvent choisir d\u2019implanter uniquement ceux qui ne sont pas affect\u00e9s par la maladie en question. Cela permet de garantir que l\u2019enfant n\u2019h\u00e9ritera pas de la maladie. Le PGT-M est une proc\u00e9dure complexe avec un certain nombre d'implications \u00e9thiques et pratiques. Si vous envisagez le DPI-M, il est important de parler avec un conseiller en g\u00e9n\u00e9tique pour comprendre les risques et les avantages de la proc\u00e9dure.<\/p>\n

Qu\u2019est-ce que le test g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire ?<\/h2>\n

Les tests g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9implantatoires (PGT-M) sont un type de tests g\u00e9n\u00e9tiques effectu\u00e9s sur les embryons avant leur implantation dans l'ut\u00e9rus. Il est utilis\u00e9 pour identifier les embryons exempts de troubles monog\u00e9niques (monog\u00e9niques) sp\u00e9cifiques. Les troubles monog\u00e9niques sont caus\u00e9s par une mutation d\u2019un seul g\u00e8ne et peuvent \u00eatre h\u00e9rit\u00e9s de l\u2019un ou des deux parents. Parmi les exemples courants de troubles monog\u00e9niques figurent la maladie de Huntington et la fibrose kystique.<\/p>\n

Le PGT-M est g\u00e9n\u00e9ralement r\u00e9alis\u00e9 en conjonction avec une f\u00e9condation in vitro (FIV). Une fois que les ovules et les spermatozo\u00efdes sont f\u00e9cond\u00e9s et que les embryons commencent \u00e0 se d\u00e9velopper en laboratoire, un petit \u00e9chantillon de cellules est pr\u00e9lev\u00e9 de l\u2019embryon pour \u00eatre test\u00e9. L'\u00e9chantillon est envoy\u00e9 \u00e0 un laboratoire, o\u00f9 il est analys\u00e9 pour d\u00e9tecter les mutations sp\u00e9cifiques associ\u00e9es \u00e0 la maladie d'int\u00e9r\u00eat. Si l\u2019embryon n\u2019est pas affect\u00e9 par la mutation, il est consid\u00e9r\u00e9 comme un candidat viable pour l\u2019implantation.<\/p>\n

\u00c0 qui profitent les tests g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9implantatoires\u00a0?<\/h2>\n

Les tests g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9implantatoires sont g\u00e9n\u00e9ralement recommand\u00e9s pour les couples \u00e0 risque de transmettre une maladie monog\u00e9nique h\u00e9r\u00e9ditaire. Cela peut \u00e9galement \u00eatre utile dans les cas o\u00f9 l\u2019un ou les deux partenaires sont porteurs d\u2019une maladie g\u00e9n\u00e9tique. Les couples qui ont eu plusieurs \u00e9checs de FIV, qui ont des ant\u00e9c\u00e9dents de fausses couches \u00e0 r\u00e9p\u00e9tition ou qui ont re\u00e7u un diagnostic de trouble monog\u00e9nique peuvent \u00e9galement b\u00e9n\u00e9ficier du DPI-M. Le PGT-M peut \u00e9galement \u00eatre b\u00e9n\u00e9fique pour les couples qui risquent de transmettre une maladie chromosomique (multig\u00e9nique) telle que le syndrome de Down ou le syndrome de Turner. Dans ces cas, le PGT-M peut \u00eatre utilis\u00e9 pour identifier les embryons indemnes de la maladie, augmentant ainsi les chances de r\u00e9ussite de la grossesse. Le PGT-M peut \u00e9galement \u00eatre utilis\u00e9 pour d\u00e9terminer le sexe de l\u2019embryon, bien que cela ne soit pas recommand\u00e9 pour des raisons \u00e9thiques et juridiques.<\/p>\n

Comment se d\u00e9roulent les tests g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9implantatoires\u00a0?<\/h2>\n

Le PGT-M est g\u00e9n\u00e9ralement r\u00e9alis\u00e9 dans le cadre d\u2019un cycle de FIV. Le processus commence par la stimulation ovarienne et le pr\u00e9l\u00e8vement des ovules, suivis de la f\u00e9condation en laboratoire. Apr\u00e8s que les embryons ont pu se d\u00e9velopper en laboratoire pendant trois \u00e0 cinq jours, un petit \u00e9chantillon de cellules est pr\u00e9lev\u00e9 de chaque embryon et envoy\u00e9 \u00e0 un laboratoire pour analyse g\u00e9n\u00e9tique. L'\u00e9chantillon est test\u00e9 pour des mutations sp\u00e9cifiques associ\u00e9es \u00e0 la maladie d'int\u00e9r\u00eat. Si les r\u00e9sultats du test sont positifs, l\u2019embryon est consid\u00e9r\u00e9 comme non viable et est rejet\u00e9. Si les r\u00e9sultats sont n\u00e9gatifs, l\u2019embryon est consid\u00e9r\u00e9 comme un bon candidat \u00e0 l\u2019implantation. Une fois tous les embryons test\u00e9s, les embryons non affect\u00e9s sont implant\u00e9s dans l'ut\u00e9rus.<\/p>\n

Quels sont les risques associ\u00e9s aux tests g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9implantatoires\u00a0?<\/h2>\n

L\u2019un des principaux risques associ\u00e9s au PGT-M est la possibilit\u00e9 d\u2019un r\u00e9sultat faussement positif. Cela se produit lorsqu\u2019un embryon est identifi\u00e9 comme \u00e9tant affect\u00e9 par une maladie g\u00e9n\u00e9tique, m\u00eame si l\u2019embryon n\u2019est en r\u00e9alit\u00e9 pas affect\u00e9. Un autre risque est l\u2019erreur de diagnostic potentielle d\u2019un embryon en raison du nombre limit\u00e9 de cellules test\u00e9es. Dans certains cas, la seule fa\u00e7on de garantir un diagnostic pr\u00e9cis est d\u2019attendre la naissance et de tester le b\u00e9b\u00e9 pour d\u00e9tecter la maladie en question. De plus, il est important de consid\u00e9rer les implications \u00e9thiques du DPI-M avant de subir la proc\u00e9dure. Certains couples peuvent se sentir mal \u00e0 l\u2019aise \u00e0 l\u2019id\u00e9e de rejeter un embryon dont le test est positif pour une maladie g\u00e9n\u00e9tique, m\u00eame si la maladie n\u2019est pas consid\u00e9r\u00e9e comme mettant la vie en danger.<\/p>\n

R\u00e9sum\u00e9<\/h2>\n

Les tests g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9implantatoires pour les troubles monog\u00e9niques (PGT-M) sont un outil pr\u00e9cieux pour les couples qui risquent de transmettre un trouble monog\u00e9nique \u00e0 leur enfant. Il est important de comprendre les risques et les avantages du PGT-M avant de subir la proc\u00e9dure. Il est \u00e9galement important de consulter un conseiller en g\u00e9n\u00e9tique pour s'assurer que la proc\u00e9dure est utilis\u00e9e de mani\u00e8re \u00e9thique et responsable. Avec l\u2019aide du DPI-M, les couples peuvent \u00eatre plus s\u00fbrs que leur enfant na\u00eetra sans la maladie en question.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Preimplantation Genetic Testing For Monogenic Disorders (PGT-M) Preimplantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-M) is a rapidly evolving area of medicine. Thanks to advances in technology, PGT-M is now a routine part of in vitro fertilization (IVF) for many couples who are at risk for passing on an inherited disease to their child. PGT-M is […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":19663,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"content-type":"","_glsr_average":0,"_glsr_ranking":0,"_glsr_reviews":0,"footnotes":""},"categories":[130],"tags":[],"class_list":["post-19660","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-preimplantation-genetic-testing-pgt"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19660","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19660"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19660\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/19663"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19660"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19660"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19660"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}