En tant que conseiller en génétique, j'ai été témoin du pouvoir transformateur du dépistage génétique des porteurs en permettant aux individus de prendre des décisions éclairées concernant leur santé reproductive. Avec les développements récents dans le domaine des soins de santé, en particulier en Australie où le dépistage génétique des porteurs financé par Medicare est devenu disponible pour les trois maladies génétiques que sont la mucoviscidose, l'atrophie musculaire spinale (SMA) et l'X fragile […]
Blog du conseiller en génétique
Découvrez des articles et des podcasts produits par des conseillers en génétique sur des sujets d'actualité d'intérêt dans l'industrie.
Le trouble du spectre autistique (TSA) est une maladie neurodéveloppementale complexe qui se manifeste dès la petite enfance et a un impact sur la communication, les interactions sociales et le comportement. Même si les causes exactes de l’autisme restent multiples et mal comprises, les recherches suggèrent une composante génétique importante. Les tests génétiques cliniques et le conseil génétique pourraient jouer un rôle central dans la découverte du patrimoine génétique […]
Le mois de mars offre une occasion importante de célébrer la marque indélébile que les femmes ont laissée dans l’histoire. Dans le domaine de la science, en particulier de la génétique, le récit met souvent en avant les réalisations de figures masculines. Pourtant, il est crucial de reconnaître le rôle central que les femmes ont joué dans l’élaboration de notre compréhension de la génétique. Un […]
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