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Some of you that have been following our developments and latest releases will have noticed that 2024 was a very busy and productive year for us, particularly our team working on the Patient Engagement Portal. Our Patient Engagement Portal functionality has expanded significantly and becoming a stand alone cloud based pedigree tool in its […]
The field of genetic counselling has seen significant growth in recent years, with genetic counsellors playing an increasingly critical role in the healthcare landscape. Their expertise in genetic testing, risk assessment, and patient education is indispensable in navigating the complexities of genetic diseases. However, as genetic counsellors have grown more integral to patient care, challenges […]
Genetic testing offers invaluable insights, helping individuals detect, prevent, and treat hereditary conditions. However, many Australians have hesitated to undergo these tests due to fears of discrimination in life insurance. The recent decision by the Albanese Government to ban the use of adverse predictive genetic test results in life insurance underwriting is a significant step […]
Last week, the Gold Coast in Queensland, Australia, played host to the Human Genetics Society of Australasia’s (HGSA) annual scientific meeting, a vibrant gathering that brought together genetic counsellors, researchers, and clinicians from across the region. As a genetic counsellor, this event was a meaningful opportunity to reconnect with colleagues, some of whom I hadn’t […]
Les progrès de l’intelligence artificielle (IA) ont révolutionné divers secteurs, et les soins de santé ne font pas exception. Dans le domaine de la génétique clinique, l’IA dans le conseil génétique est très prometteuse, offrant à la fois des avantages et des inconvénients dans la manière dont les informations génétiques sont gérées et conseillées. Ce blog explore ces facettes, en approfondissant les applications potentielles de l'IA en prétest et […]
En tant que conseiller en génétique, j'ai été témoin du pouvoir transformateur du dépistage génétique des porteurs en permettant aux individus de prendre des décisions éclairées concernant leur santé reproductive. Avec les développements récents dans le domaine des soins de santé, en particulier en Australie où le dépistage génétique des porteurs financé par Medicare est devenu disponible pour les trois maladies génétiques que sont la mucoviscidose, l'atrophie musculaire spinale (SMA) et l'X fragile […]
Le trouble du spectre autistique (TSA) est une maladie neurodéveloppementale complexe qui se manifeste dès la petite enfance et a un impact sur la communication, les interactions sociales et le comportement. Même si les causes exactes de l’autisme restent multiples et mal comprises, les recherches suggèrent une composante génétique importante. Les tests génétiques cliniques et le conseil génétique pourraient jouer un rôle central dans la découverte du patrimoine génétique […]
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