{"id":19660,"date":"2023-01-06T16:36:17","date_gmt":"2023-01-06T16:36:17","guid":{"rendered":"https:\/\/www.trakgene.com\/?p=19660"},"modified":"2023-01-04T16:40:57","modified_gmt":"2023-01-04T16:40:57","slug":"mita-sinun-on-tiedettava-monogeenisten-sairauksien-preimplantaatiogeenitestista-pgt-m","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/2023\/01\/06\/what-you-need-to-know-about-preimplantation-genetic-testing-for-monogenic-disorders-pgt-m\/","title":{"rendered":"Mit\u00e4 sinun tulee tiet\u00e4\u00e4 preimplantaatiogeenitestist\u00e4 monogeenisten h\u00e4iri\u00f6iden varalta (PGT-M)"},"content":{"rendered":"

Monogeenisten h\u00e4iri\u00f6iden preimplantaatiogeenitesti (PGT-M)<\/strong><\/h2>\n

Monogeenisten sairauksien preimplantaatiogeenitestaus (PGT-M) on nopeasti kehittyv\u00e4 l\u00e4\u00e4ketieteen ala. Tekniikan kehityksen ansiosta PGT-M on nyt rutiini osa koeputkihedelm\u00f6ityst\u00e4 (IVF) monille pariskunnille, jotka ovat vaarassa siirt\u00e4\u00e4 perinn\u00f6llinen sairaus lapselleen.<\/p>\n

PGT-M on tapa seuloa alkiot tiettyjen geneettisten sairauksien varalta ennen implantointia. Testaamalla alkioita pariskunnat voivat implantoida vain ne, joihin kyseinen sairaus ei vaikuta. T\u00e4m\u00e4 auttaa varmistamaan, ett\u00e4 lapsi ei peri sairautta. PGT-M on monimutkainen menettely, jolla on useita eettisi\u00e4 ja k\u00e4yt\u00e4nn\u00f6n seurauksia. Jos harkitset PGT-M:n k\u00e4ytt\u00f6\u00e4, on t\u00e4rke\u00e4\u00e4 keskustella geneettisen neuvonantajan kanssa toimenpiteen riskien ja hy\u00f6dyn ymm\u00e4rt\u00e4miseksi.<\/p>\n

Mit\u00e4 on preimplantaatiogeenitestaus?<\/h2>\n

Preimplantaatiogeenitestaus (PGT-M) on er\u00e4\u00e4nlainen geneettinen testaus, joka suoritetaan alkiolle ennen istutusta kohtuun. Sit\u00e4 k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n sellaisten alkioiden tunnistamiseen, joissa ei ole spesifisi\u00e4 monogeenisi\u00e4 (yhden geenin) h\u00e4iri\u00f6it\u00e4. Monogeeniset h\u00e4iri\u00f6t johtuvat yhden geenin mutaatiosta, ja ne voivat periyty\u00e4 jommallakummalla tai molemmilta vanhemmilta. Joitakin yleisi\u00e4 esimerkkej\u00e4 monogeenisist\u00e4 sairauksista ovat Huntingtonin tauti ja kystinen fibroosi.<\/p>\n

PGT-M suoritetaan yleens\u00e4 koeputkihedelm\u00f6ityksen (IVF) yhteydess\u00e4. Kun munat ja siitti\u00f6t on hedelm\u00f6itetty ja alkiot alkavat kasvaa laboratoriossa, alkiosta otetaan pieni n\u00e4yte soluja testausta varten. N\u00e4yte l\u00e4hetet\u00e4\u00e4n laboratorioon, jossa siit\u00e4 analysoidaan kiinnostavaan sairauteen liittyv\u00e4t erityiset mutaatiot. Jos mutaatio ei vaikuta alkioon, sen katsotaan olevan k\u00e4ytt\u00f6kelpoinen ehdokas implantaatiota varten.<\/p>\n

Kuka hy\u00f6tyy preimplantaatiogeenitestist\u00e4?<\/h2>\n

Preimplantaatiogeenitesti\u00e4 suositellaan tyypillisesti pariskunnille, joilla on riski saada perinn\u00f6llinen monogeeninen sairaus. Se voi olla hy\u00f6dyllinen my\u00f6s tapauksissa, joissa toinen tai molemmat kumppanit ovat geneettisen taudin kantajia. PGT-M:st\u00e4 voivat hy\u00f6ty\u00e4 my\u00f6s pariskunnat, joilla on ollut useita IVF-virheit\u00e4, joilla on toistuva keskenmeno tai joilla on diagnosoitu monogeeninen h\u00e4iri\u00f6. PGT-M voi olla hy\u00f6dyllinen my\u00f6s pariskunnille, joilla on riski saada kromosomi (monigeeninen) sairaus, kuten Downin oireyhtym\u00e4 tai Turnerin oireyhtym\u00e4. N\u00e4iss\u00e4 tapauksissa PGT-M:t\u00e4 voidaan k\u00e4ytt\u00e4\u00e4 tunnistamaan alkiot, joissa ei ole h\u00e4iri\u00f6t\u00e4, mik\u00e4 lis\u00e4\u00e4 onnistuneen raskauden mahdollisuuksia. PGT-M:t\u00e4 voidaan k\u00e4ytt\u00e4\u00e4 my\u00f6s alkion sukupuolen m\u00e4\u00e4ritt\u00e4miseen, vaikka t\u00e4t\u00e4 ei suositella eettisist\u00e4 ja oikeudellisista syist\u00e4.<\/p>\n

Kuinka preimplantaatiogeenitesti suoritetaan?<\/h2>\n

PGT-M suoritetaan tyypillisesti osana IVF-sykli\u00e4. Prosessi alkaa munasarjojen stimulaatiolla ja munasolujen noutamisella, jota seuraa hedelm\u00f6itys laboratoriossa. Kun alkioiden on annettu kehitty\u00e4 laboratoriossa kolmesta viiteen p\u00e4iv\u00e4\u00e4n, jokaisesta alkiosta otetaan pieni n\u00e4yte soluja ja l\u00e4hetet\u00e4\u00e4n laboratorioon geneettist\u00e4 analyysi\u00e4 varten. N\u00e4ytteest\u00e4 testataan kiinnostavaan sairauteen liittyvi\u00e4 spesifisi\u00e4 mutaatioita. Jos testin tulokset ovat positiivisia, alkiota ei pidet\u00e4 elinkelpoisena ja se hyl\u00e4t\u00e4\u00e4n. Jos tulokset ovat negatiivisia, alkiota pidet\u00e4\u00e4n hyv\u00e4n\u00e4 ehdokkaana implantaatiolle. Kun kaikki alkiot on testattu, vahingoittumattomat alkiot istutetaan kohtuun.<\/p>\n

Mitk\u00e4 ovat preimplantaatiogeenitestaukseen liittyv\u00e4t riskit?<\/h2>\n

Yksi PGT-M:n t\u00e4rkeimmist\u00e4 riskeist\u00e4 on v\u00e4\u00e4r\u00e4n positiivisen tuloksen mahdollisuus. T\u00e4m\u00e4 tapahtuu, kun alkiossa havaitaan geneettinen h\u00e4iri\u00f6, vaikka alkio ei itse asiassa vaikuta siihen. Toinen riski on alkion mahdollinen virhediagnoosi, joka johtuu testattujen solujen rajallisesta m\u00e4\u00e4r\u00e4st\u00e4. Joissakin tapauksissa ainoa tapa varmistaa tarkka diagnoosi on odottaa syntym\u00e4\u00e4n asti ja testata vauva kyseisen h\u00e4iri\u00f6n varalta. Lis\u00e4ksi on t\u00e4rke\u00e4\u00e4 ottaa huomioon PGT-M:n eettiset vaikutukset ennen toimenpiteen suorittamista. Jotkut pariskunnat saattavat tuntea olonsa ep\u00e4mukavaksi ajatuksesta hyl\u00e4t\u00e4 alkio, joka on testannut positiivisen geneettisen h\u00e4iri\u00f6n, vaikka h\u00e4iri\u00f6t\u00e4 ei pidet\u00e4k\u00e4\u00e4n hengenvaarallisena.<\/p>\n

Yhteenveto<\/h2>\n

Monogeenisten sairauksien preimplantaatiogeenitesti (PGT-M) on arvokas ty\u00f6kalu pariskunnille, joilla on riski siirt\u00e4\u00e4 monogeeninen sairaus lapselleen. On t\u00e4rke\u00e4\u00e4 ymm\u00e4rt\u00e4\u00e4 PGT-M:n riskit ja hy\u00f6dyt ennen toimenpiteen suorittamista. On my\u00f6s t\u00e4rke\u00e4\u00e4 kuulla geneettisen neuvonantajan kanssa, ett\u00e4 menettely\u00e4 k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n eettisesti ja vastuullisesti. PGT-M:n avulla parit voivat olla varmempia, ett\u00e4 heid\u00e4n lapsensa syntyy vapaana kyseisest\u00e4 sairaudesta.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Preimplantation Genetic Testing For Monogenic Disorders (PGT-M) Preimplantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-M) is a rapidly evolving area of medicine. Thanks to advances in technology, PGT-M is now a routine part of in vitro fertilization (IVF) for many couples who are at risk for passing on an inherited disease to their child. PGT-M is […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":19663,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"content-type":"","_glsr_average":0,"_glsr_ranking":0,"_glsr_reviews":0,"footnotes":""},"categories":[130],"tags":[],"class_list":["post-19660","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-preimplantation-genetic-testing-pgt"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19660","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19660"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19660\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/media\/19663"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19660"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19660"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19660"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}