{"id":19654,"date":"2023-01-04T15:33:03","date_gmt":"2023-01-04T15:33:03","guid":{"rendered":"https:\/\/www.trakgene.com\/?p=19654"},"modified":"2023-01-04T15:33:03","modified_gmt":"2023-01-04T15:33:03","slug":"mita-on-preimplantaatiogeenitestaus","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/2023\/01\/04\/what-is-preimplantation-genetic-testing\/","title":{"rendered":"Mit\u00e4 on preimplantaatiogeenitestaus?"},"content":{"rendered":"

Mit\u00e4 on preimplantaatiogeenitestaus?<\/h2>\n

Koeputkihedelm\u00f6ityksen (IVF) kysynn\u00e4n globaali kasvu viimeisten 30 vuoden aikana on johtanut implantaatiota edelt\u00e4vien geneettisten testauspalvelujen kehitt\u00e4miseen ja k\u00e4ytt\u00f6\u00f6nottoon. Preimplantaatiogeenitestaus (PGT) on toimenpide, joka voidaan suorittaa osana koeputkihedelm\u00f6ityssykli\u00e4 (IVF). PGT:t\u00e4 k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n havaitsemaan alkioiden kromosomipoikkeavuuksia, jotka voivat aiheuttaa implantaation ep\u00e4onnistumisen, keskenmenon ja kohtukuoleman. Sen avulla lis\u00e4\u00e4ntymisasiantuntijat voivat m\u00e4\u00e4ritt\u00e4\u00e4 alkioiden elinkelpoisuuden ennen niiden siirt\u00e4mist\u00e4 naisen kohtuun.<\/p>\n

PGT:t\u00e4 voidaan k\u00e4ytt\u00e4\u00e4 my\u00f6s spesifisten geenimutaatioiden testaamiseen alkiossa, mukaan lukien ne, jotka liittyv\u00e4t perinn\u00f6llisiin geneettisiin sairauksiin tai tiloihin. PGT:n valitsevat useimmiten pariskunnat, joilla on aiemmin ollut useita keskenmenoja tai ainakin yksi lapsi, jolla on vakava geneettinen sairaus. L\u00e4\u00e4k\u00e4ri voi my\u00f6s suositella PGT:t\u00e4, jos naisella on ollut useita ep\u00e4onnistuneita IVF-jaksoja, joissa elinkelpoisia alkioita on vain v\u00e4h\u00e4n tai ei ollenkaan. PGT on vaihtoehto IVF-potilaille, jotka haluavat v\u00e4hent\u00e4\u00e4 mahdollisuuksia saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus.<\/p>\n

Kuinka preimplantaatiogeenitesti suoritetaan?<\/h2>\n

PGT on merkitt\u00e4v\u00e4, ei-invasiivinen testi, joka mittaa alkioiden geneettist\u00e4 rakennetta ennen kuin ne implantoidaan IVF-sykliin. Preimplantaatiogeenitestaus on koeputkihedelm\u00f6itysmenetelm\u00e4, joka auttaa havaitsemaan tietyt geneettiset sairaudet alkioista ennen niiden sijoittamista kohtuun. Sukuhistorian taltiointi on t\u00e4rke\u00e4 ensimm\u00e4inen askel PGT:ss\u00e4 mahdollisten perinn\u00f6llisten sairauksien riskitekij\u00f6iden tunnistamisessa ja voi kertoa sairauksista, joiden varalta testataan. Sukuhistorian taltiointi<\/a> antaa my\u00f6s geneettisille ohjaajille mahdollisuuden tutkia IVT-potilaiden huolenaiheita heid\u00e4n sukuhistoriansa perusteella.<\/p>\n

Alkiot testataan v\u00e4hint\u00e4\u00e4n kerran niiden nelj\u00e4nnell\u00e4 solujakaumalla. Heid\u00e4n DNA:nsa sekvensoidaan ja sit\u00e4 verrataan \u00e4idin ja is\u00e4n DNA:han, jotta voidaan ennustaa erilaisia sairauksia, joita he voivat kehitt\u00e4\u00e4 el\u00e4m\u00e4ss\u00e4\u00e4n. Toimenpiteen tarkoituksena on tunnistaa alkiot, jotka eiv\u00e4t sis\u00e4ll\u00e4 geneettisi\u00e4 mutaatioita.<\/p>\n

T\u00e4m\u00e4 tehokas ty\u00f6kalu mahdollistaa alkuvaiheen alkioiden geneettisen seulonnan. Perheet voivat v\u00e4ltt\u00e4\u00e4 j\u00e4lkel\u00e4isens\u00e4 geneettisi\u00e4 sairauksia tunnistamalla ja selektiivisesti siirt\u00e4m\u00e4ll\u00e4 vahingoittumattoman alkion ja siten olematta siirt\u00e4m\u00e4tt\u00e4 sairastuneita alkioita kohtuun.<\/p>\n

Jotkut geneettiset sairaudet, joita voidaan testata preimplantaatiogeenitestill\u00e4, ovat kystinen fibroosi, sirppisoluanemia ja Fragile X -oireyhtym\u00e4.<\/p>\n

Miten potilaat voivat hy\u00f6ty\u00e4 preimplantaatiogeenitestist\u00e4?<\/h2>\n

Preimplantaatiogeenitestaus (PGT) voi varmistaa, ett\u00e4 sin\u00e4 ja kumppanisi ette v\u00e4lit\u00e4 mit\u00e4\u00e4n geneettisi\u00e4 sairauksia vauvallesi. On riskialtista saada lapsia, jos jommankumman puolisoiden suvussa on perinn\u00f6llisi\u00e4 sairauksia. Preimplantaatiogeenitestill\u00e4 voidaan varmistaa, ett\u00e4 sin\u00e4 ja kumppanisi ette v\u00e4lit\u00e4 mit\u00e4\u00e4n geneettisi\u00e4 sairauksia vauvallesi.<\/p>\n

Solut otetaan alkioista ennen j\u00e4\u00e4dytt\u00e4mist\u00e4; n\u00e4m\u00e4 solut testataan sitten perinn\u00f6llisiin sairauksiin liittyvien geneettisten poikkeavuuksien varalta. N\u00e4iden testien tulokset antavat potilaan p\u00e4\u00e4t\u00f6ksen siit\u00e4, pit\u00e4\u00e4k\u00f6 alkiot ja\/tai istutetaanko ne.<\/p>\n

Vaikka monia asioita on otettava huomioon, mukaan lukien geenit, jotka siirr\u00e4t vauvallesi, geneettinen testaus voi varmistaa, ett\u00e4 vauvasi on terve. P\u00e4\u00e4t\u00f6st\u00e4 suorittaa preimplantaatiogeenitestaus ja tulosten huomioon ottaminen tukee parhaiten geneettinen neuvonantaja, joka voi varmistaa, ett\u00e4 IVT-potilaat ottavat t\u00e4ysin huomioon useita mahdollisia vaikutuksia testin suorittamiseen ja tulosten oppimiseen.<\/p>\n

Avaimet takeawayt<\/h2>\n
    \n
  • Preimplantaatiogeenitestaus eli PGT on tehokas tapa testata geneettisi\u00e4 sairauksia ja kromosomipoikkeavuuksia.<\/li>\n
  • Perinn\u00f6lliset sairaudet, kuten kystinen fibroosi, sirppisoluanemia ja Fragile X -oireyhtym\u00e4, voidaan havaita ennen alkioiden istuttamista.<\/li>\n
  • IVF-potilaat voivat v\u00e4ltt\u00e4\u00e4 havaittavien perinn\u00f6llisten sairauksien siirtymisen kev\u00e4\u00e4lleen.<\/li>\n<\/ul>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    What is preimplantation genetic testing? A global increase in demand for\u00a0vitro fertilization (IVF) over the last 30 years has driven the development and adoption of preimplantation genetic testing services. Preimplantation genetic testing (PGT) is a procedure that can be performed as part of an in vitro fertilization (IVF) cycle.\u00a0PGT is used to detect chromosomal abnormalities […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":19659,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"content-type":"","_glsr_average":0,"_glsr_ranking":0,"_glsr_reviews":0,"footnotes":""},"categories":[130],"tags":[],"class_list":["post-19654","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-preimplantation-genetic-testing-pgt"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19654","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19654"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19654\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/media\/19659"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19654"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19654"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19654"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}