Kliinisen genetiikan yhteis\u00f6 tunnustaa kasvavan kysynn\u00e4n suoralle kuluttajalle (DTC) -geenitestaukselle. Yritykset, kuten 23andMe, myyv\u00e4t geenitestej\u00e4, analysoivat palautettuja n\u00e4ytteit\u00e4 ja toimittavat tuloksille jonkin verran analyysej\u00e4. DTC: n tulokset etsiv\u00e4t usein spesifisi\u00e4 variansseja geeneist\u00e4, toisin kuin koko genomin testaaminen. DTC: n analyysi on yleens\u00e4 per\u00e4isin tutkimustietokannoista, jotka on koottu l\u00f6ydetyist\u00e4 variansseista.<\/p>\n
Artikkelissa, jonka on julkaissut\u00a0Tulevaisuuden l\u00e4\u00e4ketiede<\/a>, l\u00e4\u00e4k\u00e4rit tutkivat, ett\u00e4 vikakoodit ohittavat geneettisen testauksen elementit terveydenhuollossa. Genetiikkapalveluun siirrytt\u00e4ess\u00e4 potilaan perhehistoria kootaan yleens\u00e4 ja geneettist\u00e4 neuvontaa tarjotaan ennen geneettist\u00e4 testausta ja my\u00f6s sen j\u00e4lkeen. Geneettiset neuvonantajat tunnistavat riskin, ett\u00e4 DTC-geenitestit k\u00e4ytt\u00e4v\u00e4t ihmisi\u00e4, jotka eiv\u00e4t ehk\u00e4 ole ajatelleet tulosten selvitt\u00e4misen seurauksia. Olosuhteissa, joissa ihmiset tiet\u00e4v\u00e4t, ett\u00e4 tietty geneettinen h\u00e4iri\u00f6 voi vaikuttaa heihin, on harkittava huolellisesti mahdollista havaintoa, joka saattaa liitty\u00e4 t\u00e4h\u00e4n havaintoon. Geneettisten testien tulosten v\u00e4litt\u00f6m\u00e4n vaikutuksen lis\u00e4ksi geenineuvonta on hy\u00f6dyllist\u00e4 auttaa ihmisi\u00e4 tekem\u00e4\u00e4n p\u00e4\u00e4t\u00f6ksi\u00e4 mahdollisista hoidoista tai el\u00e4m\u00e4nvalinnoista, joita he saattavat tehd\u00e4 seurauksena.<\/p>\n Ison-Britannian kliinisten geneettisten asiantuntijoiden ja geneettisten neuvonantajien tekem\u00e4 tutkimus DTC-geenitestaus<\/a>\u00a0highlighted the importance of interpreting genetic test results in the wider context of a patient\u2019s family history and other medical history. The lack of context behind the results provided by DTCs may lead people to reach false conclusions about their risk of being affected by particular genetic conditions. There are several negative implications that could occur when people reach false conclusions based on the results of DTCs; the first obvious implication is that a person may believe that they are not at risk of a genetic condition when they could in fact be at risk, or could be at risk of passing on a genetic variation (e.g. they may be a carrier but not be affected). The results may alternatively lead people to falsely believe that they are affected or likely to be affected by a genetic disorder, which may cause distress and lead to decisions being made on false conclusions.<\/p>\n Kun otetaan huomioon DTC-geenitestaussarjaa k\u00e4ytt\u00e4vien ihmisten mahdolliset negatiiviset tulokset, geneettisten neuvonantajien rooli tulee hyvin selv\u00e4ksi. Kliinisen genetiikan palvelut saattavat havaita lis\u00e4\u00e4ntyv\u00e4n kysynn\u00e4n l\u00e4hetyksilt\u00e4 ihmisilt\u00e4, jotka ovat saaneet positiivisia tuloksia DTC-geneettisist\u00e4 testeist\u00e4 ja jotka kokevat tarvitsevansa lis\u00e4tutkimuksia tai hoitoa n\u00e4ilt\u00e4 palveluilta. Tulevaisuuden l\u00e4\u00e4ketiede<\/a>\u00a0ehdottaa, ett\u00e4 vikakoodeja tarjoavat kaupalliset yritykset ottavat vastuun asiakkaidensa hyvinvoinnista ja tarjoavat geenineuvontaa osana palveluitaan sek\u00e4 ennen testausta ett\u00e4 sen j\u00e4lkeen.<\/p>\n The DTC-geenitestaus<\/a>\u00a0Yhdistyneen kuningaskunnan julkaisema artikkeli tuo esiin joukon kysymyksi\u00e4, joita geneettiset neuvonantajat saattavat esitt\u00e4\u00e4 potilaille, kuten kuvitella, milt\u00e4 heist\u00e4 tuntuu, kun he saavat tulokset, ja pohtimaan my\u00f6s, miten tulokset voivat vaikuttaa muihin perheenj\u00e4seniin. Artikkeli her\u00e4tt\u00e4\u00e4 my\u00f6s eritt\u00e4in merkityksellisi\u00e4 laajempia kysymyksi\u00e4 siit\u00e4, miten genetiikkayhteis\u00f6 voisi selviyty\u00e4 lis\u00e4kysynn\u00e4st\u00e4. On ajateltavissa, ett\u00e4 DTC-genetiikkatestit saattavat johtaa geneettisten neuvonantajien kysynn\u00e4n kasvuun, johon ainakin osittain voitaisiin vastata telegenetikan avulla. Olemme aiemmin kirjoittaneet siit\u00e4 telegeneticsia k\u00e4ytt\u00e4v\u00e4t vain 15,8% kliiniset geneettiset tutkijat<\/a>\u00a0ja harkitsi mahdollisuutta lis\u00e4t\u00e4 t\u00e4t\u00e4. Tulevaisuudessa saatamme n\u00e4hd\u00e4 DTC-geneettisten testien s\u00e4\u00e4ntelyn, joka saattaa sis\u00e4lt\u00e4\u00e4 vaatimuksen geneettisen neuvonnan tarjoamisesta geenitestien ja kaupallisten palveluntarjoajien kanssa, ehk\u00e4 telegenetics-palveluiden kautta.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" The clinical genetics community recognise the increasing demand for direct to consumer (DTC) genetic testing. Companies such as 23andMe sell genetic tests, analyse samples that are sent back and provide the results with some analysis. The results of DTCs frequently look for specific variances in genes, as opposed to testing the entire genome. The analysis […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":17383,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"content-type":"","_glsr_average":0,"_glsr_ranking":0,"_glsr_reviews":0,"footnotes":""},"categories":[125],"tags":[],"class_list":["post-17381","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-genetic-counselling"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17381","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=17381"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17381\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/media\/17383"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=17381"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=17381"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=17381"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}