Kliinisen genetiikan yhteis\u00f6 tunnustaa kasvavan kysynn\u00e4n suoralle kuluttajalle (DTC) -geenitestaukselle. Yritykset, kuten 23andMe, myyv\u00e4t geenitestej\u00e4, analysoivat palautettuja n\u00e4ytteit\u00e4 ja toimittavat tuloksille jonkin verran analyysej\u00e4. DTC: n tulokset etsiv\u00e4t usein spesifisi\u00e4 variansseja geeneist\u00e4, toisin kuin koko genomin testaaminen. DTC: n analyysi on yleens\u00e4 per\u00e4isin tutkimustietokannoista, jotka on koottu l\u00f6ydetyist\u00e4 variansseista.<\/p>\n
Artikkelissa, jonka on julkaissut\u00a0Tulevaisuuden l\u00e4\u00e4ketiede<\/a>, l\u00e4\u00e4k\u00e4rit tutkivat, ett\u00e4 vikakoodit ohittavat geneettisen testauksen elementit terveydenhuollossa. Genetiikkapalveluun siirrytt\u00e4ess\u00e4 potilaan perhehistoria kootaan yleens\u00e4 ja geneettist\u00e4 neuvontaa tarjotaan ennen geneettist\u00e4 testausta ja my\u00f6s sen j\u00e4lkeen. Geneettiset neuvonantajat tunnistavat riskin, ett\u00e4 DTC-geenitestit k\u00e4ytt\u00e4v\u00e4t ihmisi\u00e4, jotka eiv\u00e4t ehk\u00e4 ole ajatelleet tulosten selvitt\u00e4misen seurauksia. Olosuhteissa, joissa ihmiset tiet\u00e4v\u00e4t, ett\u00e4 tietty geneettinen h\u00e4iri\u00f6 voi vaikuttaa heihin, on harkittava huolellisesti mahdollista havaintoa, joka saattaa liitty\u00e4 t\u00e4h\u00e4n havaintoon. Geneettisten testien tulosten v\u00e4litt\u00f6m\u00e4n vaikutuksen lis\u00e4ksi geenineuvonta on hy\u00f6dyllist\u00e4 auttaa ihmisi\u00e4 tekem\u00e4\u00e4n p\u00e4\u00e4t\u00f6ksi\u00e4 mahdollisista hoidoista tai el\u00e4m\u00e4nvalinnoista, joita he saattavat tehd\u00e4 seurauksena.<\/p>\n Ison-Britannian kliinisten geneettisten asiantuntijoiden ja geneettisten neuvonantajien tekem\u00e4 tutkimus DTC-geenitestaus<\/a>\u00a0korosti geneettisten testien tulosten tulkinnan merkityst\u00e4 potilaan sukututkimuksen ja muun sairaushistorian laajemmassa yhteydess\u00e4. DTC: n antamien tulosten taustalla olevan kontekstin puute voi johtaa ihmisiin tekem\u00e4\u00e4n v\u00e4\u00e4ri\u00e4 johtop\u00e4\u00e4t\u00f6ksi\u00e4 riskist\u00e4, ett\u00e4 tietyt geneettiset olosuhteet vaikuttavat niihin. On olemassa useita kielteisi\u00e4 seurauksia, joita voi ilmet\u00e4, kun ihmiset tekev\u00e4t v\u00e4\u00e4ri\u00e4 johtop\u00e4\u00e4t\u00f6ksi\u00e4 vikakoodien tulosten perusteella; ensimm\u00e4inen ilmeinen merkitys on, ett\u00e4 henkil\u00f6 voi uskoa, ett\u00e4 h\u00e4nell\u00e4 ei ole vaaraa geneettisest\u00e4 tilasta, vaikka h\u00e4n voisi itse asiassa olla vaarassa, tai se voisi olla vaarassa siirty\u00e4 geneettiseen vaihteluun (esim. h\u00e4n voi olla kantaja, mutta ei vaikuttaa). Tulokset voivat vaihtoehtoisesti saada ihmiset uskomaan virheellisesti, ett\u00e4 geneettinen h\u00e4iri\u00f6 vaikuttaa heihin tai todenn\u00e4k\u00f6isesti vaikuttaa niihin, mik\u00e4 voi aiheuttaa ahdistusta ja johtaa virheellisten johtop\u00e4\u00e4t\u00f6sten tekemiseen.<\/p>\n Kun otetaan huomioon DTC-geenitestaussarjaa k\u00e4ytt\u00e4vien ihmisten mahdolliset negatiiviset tulokset, geneettisten neuvonantajien rooli tulee hyvin selv\u00e4ksi. Kliinisen genetiikan palvelut saattavat havaita lis\u00e4\u00e4ntyv\u00e4n kysynn\u00e4n l\u00e4hetyksilt\u00e4 ihmisilt\u00e4, jotka ovat saaneet positiivisia tuloksia DTC-geneettisist\u00e4 testeist\u00e4 ja jotka kokevat tarvitsevansa lis\u00e4tutkimuksia tai hoitoa n\u00e4ilt\u00e4 palveluilta. Tulevaisuuden l\u00e4\u00e4ketiede<\/a>\u00a0ehdottaa, ett\u00e4 vikakoodeja tarjoavat kaupalliset yritykset ottavat vastuun asiakkaidensa hyvinvoinnista ja tarjoavat geenineuvontaa osana palveluitaan sek\u00e4 ennen testausta ett\u00e4 sen j\u00e4lkeen.<\/p>\n The DTC-geenitestaus<\/a>\u00a0Yhdistyneen kuningaskunnan julkaisema artikkeli tuo esiin joukon kysymyksi\u00e4, joita geneettiset neuvonantajat saattavat esitt\u00e4\u00e4 potilaille, kuten kuvitella, milt\u00e4 heist\u00e4 tuntuu, kun he saavat tulokset, ja pohtimaan my\u00f6s, miten tulokset voivat vaikuttaa muihin perheenj\u00e4seniin. Artikkeli her\u00e4tt\u00e4\u00e4 my\u00f6s eritt\u00e4in merkityksellisi\u00e4 laajempia kysymyksi\u00e4 siit\u00e4, miten genetiikkayhteis\u00f6 voisi selviyty\u00e4 lis\u00e4kysynn\u00e4st\u00e4. On ajateltavissa, ett\u00e4 DTC-genetiikkatestit saattavat johtaa geneettisten neuvonantajien kysynn\u00e4n kasvuun, johon ainakin osittain voitaisiin vastata telegenetikan avulla. Olemme aiemmin kirjoittaneet siit\u00e4 telegeneticsia k\u00e4ytt\u00e4v\u00e4t vain 15,8% kliiniset geneettiset tutkijat<\/a>\u00a0ja harkitsi mahdollisuutta lis\u00e4t\u00e4 t\u00e4t\u00e4. Tulevaisuudessa saatamme n\u00e4hd\u00e4 DTC-geneettisten testien s\u00e4\u00e4ntelyn, joka saattaa sis\u00e4lt\u00e4\u00e4 vaatimuksen geneettisen neuvonnan tarjoamisesta geenitestien ja kaupallisten palveluntarjoajien kanssa, ehk\u00e4 telegenetics-palveluiden kautta.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" The clinical genetics community recognise the increasing demand for direct to consumer (DTC) genetic testing. Companies such as 23andMe sell genetic tests, analyse samples that are sent back and provide the results with some analysis. The results of DTCs frequently look for specific variances in genes, as opposed to testing the entire genome. The analysis […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":17383,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"content-type":"","_glsr_average":0,"_glsr_ranking":0,"_glsr_reviews":0,"footnotes":""},"categories":[125],"tags":[],"class_list":["post-17381","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-genetic-counselling"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17381","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=17381"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17381\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/media\/17383"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=17381"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=17381"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=17381"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}