{"id":19660,"date":"2023-01-06T16:36:17","date_gmt":"2023-01-06T16:36:17","guid":{"rendered":"https:\/\/www.trakgene.com\/?p=19660"},"modified":"2023-01-04T16:40:57","modified_gmt":"2023-01-04T16:40:57","slug":"lo-que-necesita-saber-sobre-las-pruebas-geneticas-preimplantacionales-para-trastornos-monogenicos-pgt-m","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.trakgene.com\/es\/2023\/01\/06\/what-you-need-to-know-about-preimplantation-genetic-testing-for-monogenic-disorders-pgt-m\/","title":{"rendered":"Lo que necesita saber sobre las pruebas gen\u00e9ticas previas a la implantaci\u00f3n para trastornos monog\u00e9nicos (PGT-M)"},"content":{"rendered":"

Pruebas gen\u00e9ticas previas a la implantaci\u00f3n para trastornos monog\u00e9nicos (PGT-M)<\/strong><\/h2>\n

Las pruebas gen\u00e9ticas previas a la implantaci\u00f3n para trastornos monog\u00e9nicos (PGT-M) son un \u00e1rea de la medicina en r\u00e1pida evoluci\u00f3n. Gracias a los avances tecnol\u00f3gicos, PGT-M es ahora una parte rutinaria de la fertilizaci\u00f3n in vitro (FIV) para muchas parejas que corren el riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria a su hijo.<\/p>\n

PGT-M es una forma de detectar embriones para detectar enfermedades gen\u00e9ticas espec\u00edficas antes de la implantaci\u00f3n. Al probar embriones, las parejas pueden optar por implantar s\u00f3lo aquellos que no est\u00e9n afectados por la enfermedad en cuesti\u00f3n. Esto ayuda a garantizar que el ni\u00f1o no herede la enfermedad. PGT-M es un procedimiento complejo con una serie de implicaciones \u00e9ticas y pr\u00e1cticas. Si est\u00e1 considerando PGT-M, es importante hablar con un asesor gen\u00e9tico para comprender los riesgos y beneficios del procedimiento.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 son las pruebas gen\u00e9ticas preimplantacionales?<\/h2>\n

La prueba gen\u00e9tica previa a la implantaci\u00f3n (PGT-M) es un tipo de prueba gen\u00e9tica que se realiza en embriones antes de su implantaci\u00f3n en el \u00fatero. Se utiliza para identificar embriones que est\u00e1n libres de trastornos monog\u00e9nicos (de un solo gen) espec\u00edficos. Los trastornos monog\u00e9nicos son causados por una mutaci\u00f3n en un solo gen y pueden heredarse de uno o ambos padres. Algunos ejemplos comunes de trastornos monog\u00e9nicos incluyen la enfermedad de Huntington y la fibrosis qu\u00edstica.<\/p>\n

El PGT-M generalmente se realiza junto con la fertilizaci\u00f3n in vitro (FIV). Despu\u00e9s de que los \u00f3vulos y los espermatozoides son fertilizados y los embriones comienzan a crecer en el laboratorio, se extrae una peque\u00f1a muestra de c\u00e9lulas del embri\u00f3n para realizar pruebas. La muestra se env\u00eda a un laboratorio, donde se analiza en busca de mutaciones espec\u00edficas asociadas con la enfermedad de inter\u00e9s. Si se descubre que el embri\u00f3n no est\u00e1 afectado por la mutaci\u00f3n, se considera un candidato viable para la implantaci\u00f3n.<\/p>\n

\u00bfQui\u00e9n se beneficia de las pruebas gen\u00e9ticas preimplantacionales?<\/h2>\n

Las pruebas gen\u00e9ticas previas a la implantaci\u00f3n generalmente se recomiendan para parejas con riesgo de transmitir un trastorno monog\u00e9nico hereditario. Tambi\u00e9n puede resultar \u00fatil en los casos en que uno o ambos miembros de la pareja sean portadores de una enfermedad gen\u00e9tica. Las parejas que han tenido varios fracasos de FIV, tienen antecedentes de abortos espont\u00e1neos recurrentes o han sido diagnosticadas con un trastorno monog\u00e9nico tambi\u00e9n pueden beneficiarse del PGT-M. PGT-M tambi\u00e9n puede ser beneficioso para parejas que corren riesgo de transmitir un trastorno cromos\u00f3mico (multigen) como el s\u00edndrome de Down o el s\u00edndrome de Turner. En estos casos, el PGT-M se puede utilizar para identificar embriones que est\u00e1n libres del trastorno, aumentando as\u00ed las posibilidades de un embarazo exitoso. PGT-M tambi\u00e9n se puede utilizar para determinar el sexo del embri\u00f3n, aunque no se recomienda por consideraciones \u00e9ticas y legales.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo se realizan las pruebas gen\u00e9ticas preimplantacionales?<\/h2>\n

El PGT-M normalmente se realiza como parte de un ciclo de FIV. El proceso comienza con la estimulaci\u00f3n ov\u00e1rica y la extracci\u00f3n de \u00f3vulos, seguida de la fertilizaci\u00f3n en el laboratorio. Despu\u00e9s de que se ha permitido que los embriones se desarrollen en el laboratorio durante tres a cinco d\u00edas, se extrae una peque\u00f1a muestra de c\u00e9lulas de cada embri\u00f3n y se env\u00eda a un laboratorio para su an\u00e1lisis gen\u00e9tico. La muestra se analiza para detectar mutaciones espec\u00edficas asociadas con la enfermedad de inter\u00e9s. Si los resultados de la prueba son positivos, el embri\u00f3n se considera no viable y se descarta. Si los resultados son negativos, el embri\u00f3n se considera un buen candidato para la implantaci\u00f3n. Una vez que se han analizado todos los embriones, los embriones no afectados se implantan en el \u00fatero.<\/p>\n

\u00bfCu\u00e1les son los riesgos asociados con las pruebas gen\u00e9ticas previas a la implantaci\u00f3n?<\/h2>\n

Uno de los principales riesgos asociados con el PGT-M es la posibilidad de un resultado falso positivo. Esto ocurre cuando se identifica que un embri\u00f3n est\u00e1 afectado por un trastorno gen\u00e9tico, aunque en realidad no est\u00e9 afectado. Otro riesgo es el posible diagn\u00f3stico err\u00f3neo de un embri\u00f3n debido al n\u00famero limitado de c\u00e9lulas analizadas. En algunos casos, la \u00fanica forma de garantizar un diagn\u00f3stico preciso es esperar hasta el nacimiento y realizar pruebas al beb\u00e9 para detectar el trastorno en cuesti\u00f3n. Adem\u00e1s, es importante considerar las implicaciones \u00e9ticas del PGT-M antes de someterse al procedimiento. Algunas parejas pueden sentirse inc\u00f3modas con la idea de descartar un embri\u00f3n que dio positivo en un trastorno gen\u00e9tico, incluso si el trastorno no se considera potencialmente mortal.<\/p>\n

Resumen<\/h2>\n

Las pruebas gen\u00e9ticas previas a la implantaci\u00f3n para trastornos monog\u00e9nicos (PGT-M) son una herramienta valiosa para las parejas que corren el riesgo de transmitir un trastorno monog\u00e9nico a sus hijos. Es importante comprender los riesgos y beneficios del PGT-M antes de someterse al procedimiento. Tambi\u00e9n es importante consultar a un asesor gen\u00e9tico para asegurarse de que el procedimiento se utilice de manera \u00e9tica y responsable. Con la ayuda del PGT-M, las parejas pueden tener m\u00e1s confianza en que su hijo nacer\u00e1 libre del trastorno en cuesti\u00f3n.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Preimplantation Genetic Testing For Monogenic Disorders (PGT-M) Preimplantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-M) is a rapidly evolving area of medicine. Thanks to advances in technology, PGT-M is now a routine part of in vitro fertilization (IVF) for many couples who are at risk for passing on an inherited disease to their child. PGT-M is […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":19663,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"content-type":"","_glsr_average":0,"_glsr_ranking":0,"_glsr_reviews":0,"footnotes":""},"categories":[130],"tags":[],"class_list":["post-19660","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-preimplantation-genetic-testing-pgt"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19660","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19660"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19660\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/19663"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19660"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19660"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.trakgene.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19660"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}