La comunidad de la gen\u00e9tica cl\u00ednica reconoce la creciente demanda de pruebas gen\u00e9ticas directas al consumidor (DTC). Empresas como 23andMe venden pruebas gen\u00e9ticas, analizan muestras que se env\u00edan de vuelta y proporcionan los resultados con alg\u00fan an\u00e1lisis. Los resultados de los DTC buscan con frecuencia variaciones espec\u00edficas en los genes, en lugar de probar todo el genoma. El an\u00e1lisis de los DTC tiende a provenir de bases de datos de investigaci\u00f3n que se han recopilado sobre las variaciones encontradas.<\/p>\n
En un art\u00edculo publicado por\u00a0Medicina del futuro<\/a>, los m\u00e9dicos exploran el hecho de que los DTC evitan elementos de las pruebas gen\u00e9ticas en un entorno de atenci\u00f3n m\u00e9dica. Cuando se deriva a un servicio de gen\u00e9tica, normalmente se recopilar\u00e1 un historial familiar del paciente y se ofrecer\u00e1 asesoramiento gen\u00e9tico antes de cualquier prueba gen\u00e9tica y tambi\u00e9n despu\u00e9s. Los asesores gen\u00e9ticos reconocen el riesgo de que las personas que utilicen pruebas gen\u00e9ticas DTC no hayan pensado en las consecuencias de conocer los resultados. En circunstancias en las que las personas se enteran de que pueden verse afectadas por un trastorno gen\u00e9tico en particular, se debe considerar cuidadosamente la posible angustia que podr\u00eda estar relacionada con este descubrimiento. M\u00e1s all\u00e1 del impacto inmediato de los resultados de las pruebas gen\u00e9ticas, el asesoramiento gen\u00e9tico es \u00fatil para ayudar a las personas a tomar decisiones sobre los tratamientos que puedan estar disponibles o las opciones de vida que podr\u00edan tomar como resultado.<\/p>\n Investigaci\u00f3n realizada por genetistas cl\u00ednicos y asesores gen\u00e9ticos del Reino Unido sobre Prueba gen\u00e9tica DTC<\/a>\u00a0highlighted the importance of interpreting genetic test results in the wider context of a patient\u2019s family history and other medical history. The lack of context behind the results provided by DTCs may lead people to reach false conclusions about their risk of being affected by particular genetic conditions. There are several negative implications that could occur when people reach false conclusions based on the results of DTCs; the first obvious implication is that a person may believe that they are not at risk of a genetic condition when they could in fact be at risk, or could be at risk of passing on a genetic variation (e.g. they may be a carrier but not be affected). The results may alternatively lead people to falsely believe that they are affected or likely to be affected by a genetic disorder, which may cause distress and lead to decisions being made on false conclusions.<\/p>\n Al considerar los posibles resultados negativos para las personas que utilizan los kits de pruebas gen\u00e9ticas DTC, el papel de los asesores gen\u00e9ticos se vuelve muy claro. Los servicios de gen\u00e9tica cl\u00ednica pueden encontrar que ven un aumento en la demanda de referencias de personas que han recibido resultados positivos de las pruebas gen\u00e9ticas DTC y que sienten que necesitan m\u00e1s investigaci\u00f3n o tratamiento de estos servicios. Medicina del futuro<\/a>\u00a0proponen que las empresas comerciales que ofrecen DTC asuman la responsabilidad del bienestar de sus clientes y proporcionen asesoramiento gen\u00e9tico como parte de su servicio, tanto antes como despu\u00e9s de las pruebas.<\/p>\n La Prueba gen\u00e9tica DTC<\/a>\u00a0El art\u00edculo publicado por el Reino Unido destaca una serie de preguntas que los asesores gen\u00e9ticos podr\u00edan hacer a los pacientes, como imaginar c\u00f3mo se sentir\u00e1n cuando obtengan los resultados y tambi\u00e9n considerar c\u00f3mo los resultados podr\u00edan afectar a otros miembros de la familia. El art\u00edculo tambi\u00e9n plantea algunas preguntas m\u00e1s amplias muy relevantes sobre c\u00f3mo la comunidad gen\u00e9tica podr\u00eda hacer frente a la demanda adicional. Es concebible que las pruebas gen\u00e9ticas de DTC conduzcan a un aumento de la demanda de asesores gen\u00e9ticos que podr\u00edan abordarse, al menos en parte, mediante el uso de la telegen\u00e9tica. Anteriormente escribimos sobre el hecho de que La telegen\u00e9tica solo la utilizan 15.8% de genetistas cl\u00ednicos.<\/a>\u00a0y consider\u00f3 la oportunidad de aumentar esto. En el futuro, podr\u00edamos ver la regulaci\u00f3n de las pruebas gen\u00e9ticas DTC, lo que podr\u00eda incluir un requisito para que se ofrezca asesoramiento gen\u00e9tico con pruebas gen\u00e9ticas y m\u00e1s proveedores comerciales que lo ofrezcan, tal vez a trav\u00e9s de servicios de telegen\u00e9tica.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" The clinical genetics community recognise the increasing demand for direct to consumer (DTC) genetic testing. Companies such as 23andMe sell genetic tests, analyse samples that are sent back and provide the results with some analysis. The results of DTCs frequently look for specific variances in genes, as opposed to testing the entire genome. 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