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Some of you that have been following our developments and latest releases will have noticed that 2024 was a very busy and productive year for us, particularly our team working on the Patient Engagement Portal. Our Patient Engagement Portal functionality has expanded significantly and becoming a stand alone cloud based pedigree tool in its […]
The field of genetic counselling has seen significant growth in recent years, with genetic counsellors playing an increasingly critical role in the healthcare landscape. Their expertise in genetic testing, risk assessment, and patient education is indispensable in navigating the complexities of genetic diseases. However, as genetic counsellors have grown more integral to patient care, challenges […]
Genetic testing offers invaluable insights, helping individuals detect, prevent, and treat hereditary conditions. However, many Australians have hesitated to undergo these tests due to fears of discrimination in life insurance. The recent decision by the Albanese Government to ban the use of adverse predictive genetic test results in life insurance underwriting is a significant step […]
Last week, the Gold Coast in Queensland, Australia, played host to the Human Genetics Society of Australasia’s (HGSA) annual scientific meeting, a vibrant gathering that brought together genetic counsellors, researchers, and clinicians from across the region. As a genetic counsellor, this event was a meaningful opportunity to reconnect with colleagues, some of whom I hadn’t […]
Los avances en inteligencia artificial (IA) han revolucionado varias industrias y la atención médica no es una excepción. En el ámbito de la genética clínica, la IA en el asesoramiento genético es muy prometedora y ofrece ventajas y desventajas en la forma en que se gestiona y asesora la información genética. Este blog explora estas facetas, profundizando en las posibles aplicaciones de la IA en pruebas previas y […]
Como asesor genético, he sido testigo de primera mano del poder transformador de la detección de portadores genéticos para capacitar a las personas para que tomen decisiones informadas sobre su salud reproductiva. Con los recientes avances en la atención médica, particularmente en Australia, donde la detección de portadores genéticos financiada por Medicare está disponible para las tres afecciones genéticas: fibrosis quística, atrofia muscular espinal (AME) y X frágil […]
El trastorno del espectro autista (TEA) es una condición compleja del desarrollo neurológico que se manifiesta en la primera infancia y afecta la comunicación, la interacción social y el comportamiento. Si bien las causas exactas del autismo siguen siendo multifacéticas y no se comprenden completamente, las investigaciones sugieren un componente genético importante. Las pruebas genéticas clínicas y el asesoramiento genético pueden desempeñar un papel fundamental a la hora de desentrañar la genética […]
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