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Some of you that have been following our developments and latest releases will have noticed that 2024 was a very busy and productive year for us, particularly our team working on the Patient Engagement Portal. Our Patient Engagement Portal functionality has expanded significantly and becoming a stand alone cloud based pedigree tool in its […]
The field of genetic counselling has seen significant growth in recent years, with genetic counsellors playing an increasingly critical role in the healthcare landscape. Their expertise in genetic testing, risk assessment, and patient education is indispensable in navigating the complexities of genetic diseases. However, as genetic counsellors have grown more integral to patient care, challenges […]
Genetic testing offers invaluable insights, helping individuals detect, prevent, and treat hereditary conditions. However, many Australians have hesitated to undergo these tests due to fears of discrimination in life insurance. The recent decision by the Albanese Government to ban the use of adverse predictive genetic test results in life insurance underwriting is a significant step […]
Last week, the Gold Coast in Queensland, Australia, played host to the Human Genetics Society of Australasia’s (HGSA) annual scientific meeting, a vibrant gathering that brought together genetic counsellors, researchers, and clinicians from across the region. As a genetic counsellor, this event was a meaningful opportunity to reconnect with colleagues, some of whom I hadn’t […]
Fortschritte in der künstlichen Intelligenz (KI) haben zahlreiche Branchen revolutioniert, und das Gesundheitswesen bildet hier keine Ausnahme. Im Bereich der klinischen Genetik ist KI in der genetischen Beratung äußerst vielversprechend und bietet sowohl Vor- als auch Nachteile bei der Verwaltung und Beratung genetischer Informationen. Dieser Blog untersucht diese Facetten und befasst sich mit den potenziellen Anwendungen von KI in Vortests und […]
Als genetischer Berater habe ich aus erster Hand miterlebt, wie transformativ genetische Trägerscreenings Menschen dabei unterstützen, fundierte Entscheidungen über ihre reproduktive Gesundheit zu treffen. Mit den jüngsten Entwicklungen im Gesundheitswesen, insbesondere in Australien, wo von Medicare finanzierte genetische Trägerscreenings für die drei genetischen Erkrankungen Mukoviszidose, spinale Muskelatrophie (SMA) und Fragiles-X-Syndrom verfügbar geworden sind […]
Autismus-Spektrum-Störung (ASD) ist eine komplexe neurologische Entwicklungsstörung, die sich in der frühen Kindheit manifestiert und Kommunikation, soziale Interaktion und Verhalten beeinflusst. Während die genauen Ursachen von Autismus vielfältig und nicht vollständig verstanden sind, deuten Forschungsergebnisse auf eine signifikante genetische Komponente hin. Klinische genetische Tests und genetische Beratung können eine entscheidende Rolle bei der Entschlüsselung der genetischen […] spielen.
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